📂 Болезни
ethylmalonic encephalopathy — Определение
Etilmalonik ensefalopati / ethylmalonic encephalopathy
Этилмалоновая энцефалопатия является редким метаболическим заболеванием, характеризующимся накоплением этилмалоновой кислоты. Эта ситуация, которая показывает аутозомальный резисиф, обычно начинается в детстве или раннем детстве и приводит к прогрессирующей неврологической деградации. Клинические данные включают гипотонию, спинку развития, эпилептические припадки и характерный запах (желательно запах стопы). Диагноз подтверждается высотой этилмалоновой кислоты и генетическими тестами в анализе органической кислоты мочи.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Etilmalonik ensefalopati, etilmalonik asit birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir bir metabolik hastalıktır. Etilmalonik asit dekarboksilaz enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar.
🧬 Причины и Факторы Риска
ETHE1 genindeki mutasyonlar nedeniyle etilmalonik asit dekarboksilaz enziminin eksikliği. Otozomal resesif kalıtım.
🩺 Симптомы и Признаки
Erken başlangıçlı nörolojik bulgular: hipotoni, gelişim geriliği, nöbetler, distoni, ataksi, hareket bozuklukları. Metabolik asidoz, kusma, beslenme güçlüğü, büyüme geriliği.
📋 Методы Диагностики
Plazma ve idrarda etilmalonik asit yüksekliği. ETHE1 gen mutasyon analizi. Manyetik rezonans spektroskopi (MRS) ile beyinde etilmalonik asit birikimi.
💊 Варианты Лечения
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi: antiepileptikler, fizik tedavi, beslenme desteği. Riboflavin, koenzim Q10 gibi takviyeler deneysel olarak kullanılabilir.
⚠️ Осложнения
Nörolojik hasar, zihinsel engellilik, hareket bozuklukları, nöbetler, solunum yetmezliği, erken ölüm.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Etilmalonik ensefalopati?
Etilmalonik ensefalopati; Этилмалоновая энцефалопатия является редким метаболическим заболеванием, характеризующимся накоплением этилмалоновой кислоты. Эта ситуация, которая показывает аутозомальный резисиф, обычно начинается в детстве или раннем детстве и приводит к прогрессирующей неврологической деградации. Клинические данные включают гипотонию, спинку развития, эпилептические припадки и характерный запах (желательно запах стопы). Диагноз подтверждается высотой этилмалоновой кислоты и генетическими тестами в анализе органической кислоты мочи.
❓ Что означает ethylmalonic encephalopathy по-турецки?
Турецкий эквивалент "ethylmalonic encephalopathy" — Etilmalonik ensefalopati.
❓ К какой области медицины относится Etilmalonik ensefalopati?
Этот термин относится к категории Болезни.