📂 Malattie
familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 — Definizione
Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 2 / familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2
La linfoistiocitosi emofagocitica familiare tipo 2 è una malattia genetica rara caratterizzata dall'attivazione incontrollata del sistema immunitario. A causa di mutazioni nel gene PRF1, si verifica il disturbo della funzione della proteina perforina. Questa condizione si traduce nel fatto che le cellule T citotossiche e le cellule killer naturali possono distruggere efficacemente le cellule bersaglio. Clinicamente manifestato da incendi, splenomegali, ciaperture e risultati di emofagocitosi.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 2 (FHL2), bağışıklık sisteminin aşırı aktivasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir ve ölümcül bir hiperinflamatuar sendromdur. Perforin (PRF1) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
PRF1 genindeki (10q21.2) homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, perforin proteininin işlev kaybına yol açar. Perforin, doğal öldürücü (NK) hücreler ve sitotoksik T lenfositler tarafından hedef hücrelerin öldürülmesinde kritik rol oynar. Eksikliği, enfeksiyonlara yanıt olarak kontrolsüz immün aktivasyon ve sitokin fırtınasına neden olur.
🩺 Sintomi e Segni
Genellikle ilk 2 yıl içinde başlar. Ateş, hepatosplenomegali, lenfadenopati, deri döküntüleri, nörolojik semptomlar (konvülziyon, ensefalopati), sitopeniler (anemi, trombositopeni, nötropeni), hipertrigliseridemi, hipofibrinojenemi, ferritin yüksekliği ve hemofagositoz.
📋 Metodi Diagnostici
HLH-2004 tanı kriterlerine göre: 5/8 kriter (ateş, splenomegali, sitopeni, hipertrigliseridemi/hipofibrinojenemi, hemofagositoz, düşük NK hücre aktivitesi, ferritin yüksekliği, yüksek sCD25). Genetik test ile PRF1 mutasyonlarının gösterilmesi kesin tanı koydurur.
💊 Opzioni di Trattamento
İmmünsupresif tedavi (deksametazon, etoposid, siklosporin A) ile akut faz kontrolü. Allojeneik hematopoietik kök hücre nakli (HKHN) küratif tedavidir. Destek tedavisi (antibiyotikler, kan ürünleri) ve nörolojik tutulumda intratekal metotreksat.
⚠️ Complicazioni
Sitokin fırtınasına bağlı multiorgan yetmezliği, nörolojik hasar (ensefalopati, serebral atrofi), sekonder enfeksiyonlar, HKHN ile ilişkili graft-versus-host hastalığı ve veno-oklüzif hastalık.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 2?
Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 2; la linfoistiocitosi emofagocitica familiare tipo 2 è una malattia genetica rara caratterizzata dall'attivazione incontrollata del sistema immunitario. A causa di mutazioni nel gene PRF1, si verifica il disturbo della funzione della proteina perforina. Questa condizione si traduce nel fatto che le cellule T citotossiche e le cellule killer naturali possono distruggere efficacemente le cellule bersaglio. Clinicamente manifestato da incendi, splenomegali, ciaperture e risultati di emofagocitosi.
❓ Cosa significa familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 in turco?
L'equivalente turco di "familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2" è Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 2.
❓ A quale campo medico appartiene Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tip 2?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.