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familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome — Definição
Ailesel ilerleyici retinal distrofi-iris kolobomu-konjenital katarakt sendromu / familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome
Esta síndrome é uma doença genética rara caracterizada por uma degeneração retiniana, um defeito semelhante a fendas (colobom) e catarata congênita. A perda de visão geralmente começa durante a infância e pode levar à cegueira, transmitindo ao longo do tempo. A herança otozomal dominante ou resesif pode apresentar paterni e está sujeita a testes genéticos com achados clínicos diagnósticos.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Ailesel ilerleyici retinal distrofi-iris kolobomu-konjenital katarakt sendromu?
Ailesel ilerleyici retinal distrofi-iris kolobomu-konjenital katarakt sendromu; esta síndrome é uma doença genética rara caracterizada por uma degeneração retiniana, um defeito semelhante a fendas (colobom) e catarata congênita. A perda de visão geralmente começa durante a infância e pode levar à cegueira, transmitindo ao longo do tempo. A herança otozomal dominante ou resesif pode apresentar paterni e está sujeita a testes genéticos com achados clínicos diagnósticos.
❓ O que significa familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome em turco?
O equivalente turco de "familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome" é Ailesel ilerleyici retinal distrofi-iris kolobomu-konjenital katarakt sendromu.
❓ A que campo médico pertence Ailesel ilerleyici retinal distrofi-iris kolobomu-konjenital katarakt sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.