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familial visceral amyloidosis — Definição
Ailesel visseral amiloidoz / familial visceral amyloidosis
Otozomal é um tipo de amiloidose, que é frequentemente associada à mutação do gene transtiretina (TTR). Fibrilas amilóides são caracterizadas por acúmulo de coração, rim, fígado e sistema nervoso. Os achados clínicos incluem cardiomiopatia, nefropatia, disfunção neuropática periférica e disfunção autônoma. O diagnóstico está sujeito a biópsia e testes genéticos, transplante hepático e drogas de nova geração são utilizados no tratamento.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Familial visceral amyloidosis, genetik mutasyonlar sonucu organlarda anormal amiloid protein birikimi ile karakterize, nadir görülen bir sistemik amiloidoz türüdür. En sık karaciğer, dalak, böbrekler ve kalp gibi iç organları etkiler.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Otozomal dominant geçişli genetik mutasyonlar (örneğin, transtiretin, apolipoprotein A1 veya A2, fibrinojen A alfa genlerinde) sonucu amiloid proteinlerinin anormal katlanması ve birikmesi.
🩺 Sintomas e Sinais
Yorgunluk, kilo kaybı, hepatomegali, splenomegali, nefrotik sendrom, böbrek yetmezliği, kardiyomiyopati, periferik nöropati, otonomik disfonksiyon (ortostatik hipotansiyon, ishal/kabızlık).
📋 Métodos de Diagnóstico
Doku biyopsisi (karaciğer, böbrek, rektum) ve Kongo kırmızısı boyaması ile amiloid tespiti, immünohistokimya veya proteomik analiz ile amiloid tipinin belirlenmesi, genetik testler.
💊 Opções de Tratamento
Spesifik tedavi yoktur; semptomatik destek tedavisi, organ yetmezliğine yönelik müdahaleler (diyaliz, kalp nakli), karaciğer nakli (transtiretin mutasyonlarında), yeni nesil ilaçlar (diflunisal, tafamidis) klinik çalışmalarda.
⚠️ Complicações
İlerleyici böbrek yetmezliği, kardiyak aritmiler, kalp yetmezliği, karaciğer yetmezliği, malnütrisyon, enfeksiyon riskinde artış.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Ailesel visseral amiloidoz?
Ailesel visseral amiloidoz; otozomal é um tipo de amiloidose, que é frequentemente associada à mutação do gene transtiretina (TTR). Fibrilas amilóides são caracterizadas por acúmulo de coração, rim, fígado e sistema nervoso. Os achados clínicos incluem cardiomiopatia, nefropatia, disfunção neuropática periférica e disfunção autônoma. O diagnóstico está sujeito a biópsia e testes genéticos, transplante hepático e drogas de nova geração são utilizados no tratamento.
❓ O que significa familial visceral amyloidosis em turco?
O equivalente turco de "familial visceral amyloidosis" é Ailesel visseral amiloidoz.
❓ A que campo médico pertence Ailesel visseral amiloidoz?
Este termo pertence à categoria Doenças.