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Fanconi anemia complementation group D2 — Definição
Fanconi anemisi tamamlama grubu D2 / Fanconi anemia complementation group D2
A anemia de Fanconi grupo D2 é uma síndrome hereditária de falência da medula óssea que ocorre como resultado de mutações no gene FANCD2, que desempenha um papel no reparo de danos ao DNA. A doença caracteriza-se por anemia aplástica progressiva, anomalias congênitas e predisposição ao câncer. Clinicamente, os pacientes geralmente aparecem de tamanho curto, anomalias do polegar, manchas castanhas na pele e achados como microcefalia. O diagnóstico é verificado por teste de fratura cromossômica e análise genética.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Fanconi anemisi, kemik iliği yetmezliği, doğumsal anomaliler ve kansere yatkınlık ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. FANCD2 genindeki mutasyonlar, DNA hasar onarımında rol oynayan FA/BRCA yolunu bozar.
🧬 Causas e Fatores de Risco
FANCD2 genindeki otozomal resesif mutasyonlar. Ailede hastalık öyküsü riski artırır.
🩺 Sintomas e Sinais
Kemik iliği yetmezliği (anemi, enfeksiyon, kanama), doğumsal anomaliler (başparmak, iskelet, böbrek, kalp), ciltte kahverengi lekeler, boy kısalığı, mikrosefali, kanser yatkınlığı (özellikle AML ve skuamöz hücreli karsinom).
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, aile öyküsü, diepoksibütan (DEB) veya mitomisin C ile kromozom kırılma testi, FANCD2 gen mutasyon analizi.
💊 Opções de Tratamento
Androjenler (kemik iliği stimülasyonu), büyüme faktörleri, kemik iliği nakli (hematopoetik kök hücre nakli), kanser tedavisi (cerrahi, kemoterapi, radyoterapi).
⚠️ Complicações
Kemik iliği yetmezliği, lösemi ve solid tümörler, tedaviye bağlı toksisite (özellikle kemoterapi ve radyoterapiye aşırı duyarlılık).
Perguntas Frequentes
❓ O que é Fanconi anemisi tamamlama grubu D2?
Fanconi anemisi tamamlama grubu D2; a anemia de Fanconi grupo D2 é uma síndrome hereditária de falência da medula óssea que ocorre como resultado de mutações no gene FANCD2, que desempenha um papel no reparo de danos ao DNA. A doença caracteriza-se por anemia aplástica progressiva, anomalias congênitas e predisposição ao câncer. Clinicamente, os pacientes geralmente aparecem de tamanho curto, anomalias do polegar, manchas castanhas na pele e achados como microcefalia. O diagnóstico é verificado por teste de fratura cromossômica e análise genética.
❓ O que significa Fanconi anemia complementation group D2 em turco?
O equivalente turco de "Fanconi anemia complementation group D2" é Fanconi anemisi tamamlama grubu D2.
❓ A que campo médico pertence Fanconi anemisi tamamlama grubu D2?
Este termo pertence à categoria Doenças.