📂 Enfermedades
fatal infantile encephalocardiomyopathy — Definición
Ölümcül infantil ensefalokardiyomiyopati / fatal infantile encephalocardiomyopathy
solunum sıkıntısı ve metabolik asidoz.'
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Fatal infantile encephalocardiomyopathy, mitokondriyal DNA mutasyonlarına bağlı, erken bebeklik döneminde başlayan, ilerleyici ensefalopati ve kardiyomiyopati ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Genellikle mitokondriyal DNA'daki (mtDNA) nokta mutasyonları veya delesyonları, özellikle MT-ND1, MT-ND5, MT-TL1 gibi genlerdeki defektler; otozomal resesif kalıtım da görülebilir.
🩺 Síntomas y Signos
Doğumdan sonraki ilk aylarda başlayan hipotoni, beslenme güçlüğü, nöbetler, gelişim geriliği, kardiyomiyopati (hipertrofik veya dilate), kalp yetmezliği, solunum sıkıntısı ve metabolik asidoz.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, ekokardiyografi, beyin MRG, serum laktat ve piruvat yüksekliği, kas biyopsisi (ragged red fibers), mitokondriyal DNA analizi ve genetik testler.
💊 Opciones de Tratamiento
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik destek (antikonvülzanlar, kardiyak destek, solunum desteği), koenzim Q10, L-karnitin, riboflavin gibi takviyeler; bazı vakalarda ketojenik diyet denenebilir.
⚠️ Complicaciones
İlerleyici kalp yetmezliği, status epileptikus, solunum yetmezliği, enfeksiyonlara yatkınlık, beslenme bozukluğu ve erken ölüm.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Ölümcül infantil ensefalokardiyomiyopati?
Ölümcül infantil ensefalokardiyomiyopati; solunum sıkıntısı ve metabolik asidoz.'
❓ ¿Qué significa fatal infantile encephalocardiomyopathy en turco?
El equivalente turco de "fatal infantile encephalocardiomyopathy" es Ölümcül infantil ensefalokardiyomiyopati.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Ölümcül infantil ensefalokardiyomiyopati?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.