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focal segmental glomerulosclerosis 5 — Définition
Fokal segmental glomerüloskleroz 5 / focal segmental glomerulosclerosis 5
La glomérulosclérose segmentaire focale 5 est une maladie rénale génétique caractérisée par des glomérules dans les reins (segmental) et certaines glomérules (focales) sclérose (durcissement et formation de tissus de plaies). Ce type est souvent causé par des mutations dans les gènes qui codent les protéines structurelles dans les cellules appelées podosit et conduit au syndrome néphrotique avec les protéines (sur la perte de protéines dans l'urine). La maladie est progressive et peut causer une insuffisance rénale chronique et la dernière période de maladie rénale. Le diagnostic fait l'objet d'une biopsie rénale et de tests génétiques, de médicaments immunodéprimants et de soins de soutien parmi les options de traitement.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Fokal segmental glomerüloskleroz 5 (FSGS5), böbrek glomerüllerinde skar dokusu oluşumu ile karakterize, genetik bir böbrek hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve ACTN4 gen mutasyonu ile ilişkilidir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
ACTN4 genindeki mutasyonlar, alfa-aktinin-4 proteininin işlevini bozarak podosit hasarına ve glomerüler skleroza yol açar.
🩺 Symptômes & Signes
Proteinüri (idrarda protein kaçağı), nefrotik sendrom (ödem, hipoalbüminemi, hiperlipidemi), hipertansiyon, böbrek fonksiyonlarında ilerleyici azalma.
📋 Méthodes de Diagnostic
Böbrek biyopsisi (fokal segmental glomerüloskleroz bulguları), genetik test (ACTN4 mutasyon analizi), idrar tahlili (proteinüri), kan testleri (kreatinin, albümin).
💊 Options de Traitement
Anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri (ACEi) veya anjiyotensin reseptör blokerleri (ARB) ile proteinüri kontrolü, immünosupresif tedavi (kortikosteroidler, kalsinörin inhibitörleri), son dönem böbrek yetmezliğinde diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Complications
Kronik böbrek hastalığı, son dönem böbrek yetmezliği, nefrotik sendrom komplikasyonları (enfeksiyon, tromboemboli), hipertansiyon.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Fokal segmental glomerüloskleroz 5 ?
Fokal segmental glomerüloskleroz 5; la glomérulosclérose segmentaire focale 5 est une maladie rénale génétique caractérisée par des glomérules dans les reins (segmental) et certaines glomérules (focales) sclérose (durcissement et formation de tissus de plaies). Ce type est souvent causé par des mutations dans les gènes qui codent les protéines structurelles dans les cellules appelées podosit et conduit au syndrome néphrotique avec les protéines (sur la perte de protéines dans l'urine). La maladie est progressive et peut causer une insuffisance rénale chronique et la dernière période de maladie rénale. Le diagnostic fait l'objet d'une biopsie rénale et de tests génétiques, de médicaments immunodéprimants et de soins de soutien parmi les options de traitement.
❓ Que signifie focal segmental glomerulosclerosis 5 en turc ?
L'équivalent turc de "focal segmental glomerulosclerosis 5" est Fokal segmental glomerüloskleroz 5.
❓ À quel domaine médical Fokal segmental glomerüloskleroz 5 est-il lié ?
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