📂 الأمراض
focal segmental glomerulosclerosis 9 — التعريف
Fokal segmental glomerüloskleroz 9 / focal segmental glomerulosclerosis 9
ومرض الكلى الوراثي الذي يتسم به انتقائياً في بعض الأقسام (الفصلية) وبعض التكتلات (المحلية) (تكوين الأنسجة الجروحية). وكثيراً ما تتجلى هذه الحالة في البروتين (تسرب البروتين في البول) ومتلازمة النيفروتيك (الحمض العالي والكولسترول المنخفض). وينجم هذا المرض عن الطفرات الوراثية التي تؤدي إلى إلحاق ضرر بالبودوزيت (خلية الملحم العالمية) ويمكن أن تنقله إلى الفشل الكلوي المزمن على مر الزمن.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Fokal segmental glomerüloskleroz (FSGS) tip 9, podosit hasarına bağlı gelişen, böbrek glomerüllerinde skar dokusu oluşumu ile karakterize nadir bir genetik böbrek hastalığıdır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
COQ2 genindeki mutasyonlar nedeniyle koenzim Q10 eksikliğine bağlı mitokondriyal disfonksiyon.
🩺 الأعراض والعلامات
Nefrotik sendrom (aşırı proteinüri, hipoalbuminemi, ödem, hiperlipidemi), ilerleyici böbrek yetmezliği, hipertansiyon.
📋 طرق التشخيص
Böbrek biyopsisi (fokal segmental glomerüloskleroz bulguları), genetik test (COQ2 mutasyonu), idrar proteini/albümin ölçümü, böbrek fonksiyon testleri.
💊 خيارات العلاج
Koenzim Q10 takviyesi (yüksek doz), anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri veya anjiyotensin reseptör blokerleri, diüretikler, böbrek replasman tedavisi (ileri evrede).
⚠️ المضاعفات
Kronik böbrek hastalığı, son dönem böbrek yetmezliği, kardiyovasküler hastalıklar, enfeksiyon riski.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Fokal segmental glomerüloskleroz 9؟
Fokal segmental glomerüloskleroz 9; ومرض الكلى الوراثي الذي يتسم به انتقائياً في بعض الأقسام (الفصلية) وبعض التكتلات (المحلية) (تكوين الأنسجة الجروحية). وكثيراً ما تتجلى هذه الحالة في البروتين (تسرب البروتين في البول) ومتلازمة النيفروتيك (الحمض العالي والكولسترول المنخفض). وينجم هذا المرض عن الطفرات الوراثية التي تؤدي إلى إلحاق ضرر بالبودوزيت (خلية الملحم العالمية) ويمكن أن تنقله إلى الفشل الكلوي المزمن على مر الزمن.
❓ ما معنى focal segmental glomerulosclerosis 9 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "focal segmental glomerulosclerosis 9" هو Fokal segmental glomerüloskleroz 9.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Fokal segmental glomerüloskleroz 9؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.