📂 Hastalıklar
Foveal hipoplazi-optik sinir çaprazlama defekti-ön segment disgenezisi sendromu — Tanım
foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segment dysgenesis syndrome
Gözün retinasındaki fovea bölgesinin az gelişmiş olduğu (foveal hipoplazi), optik sinir liflerinin beyindeki çaprazlama noktasında anormallik bulunduğu (optik sinir çaprazlama defekti) ve gözün ön segment yapılarının (kornea, iris, lens) gelişimsel bozukluk gösterdiği (ön segment disgenezisi) nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, görme keskinliğinde belirgin azalma, nistagmus (istemsiz göz hareketleri) ve şaşılık gibi bulgularla karakterizedir. Hastalarda sıklıkla konjenital katarakt, glokom veya kornea opasiteleri de eşlik edebilir. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir ve PAX6 gibi genlerdeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segment dysgenesis syndrome (FHODDAS), gözün ön segment disgenezisi, optik sinir çaprazlama defekti ve foveal hipoplazi ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Genellikle otozomal resesif kalıtım gösterir; SLC38A8 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Nistagmus, azalmış görme keskinliği, şaşılık, fotofobi, iris ve lens anomalileri (anterior segment disgenezisi), optik sinir hipoplazisi ve foveal reflektans yokluğu.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik muayene, optik koherens tomografi (OKT) ile foveal hipoplazi tespiti, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile optik sinir çaprazlama defekti gösterilmesi ve genetik test (SLC38A8 analizi).
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi: görme rehabilitasyonu, düzeltici lensler, şaşılık cerrahisi, ambliyopi tedavisi; genetik danışmanlık.
⚠️ Komplikasyonlar
Kalıcı görme kaybı, ambliyopi, glokom gelişimi, katarakt.
Sık Sorulan Sorular
❓ Foveal hipoplazi-optik sinir çaprazlama defekti-ön segment disgenezisi sendromu ne demek?
Foveal hipoplazi-optik sinir çaprazlama defekti-ön segment disgenezisi sendromu; gözün retinasındaki fovea bölgesinin az gelişmiş olduğu (foveal hipoplazi), optik sinir liflerinin beyindeki çaprazlama noktasında anormallik bulunduğu (optik sinir çaprazlama defekti) ve gözün ön segment yapılarının (kornea, iris, lens) gelişimsel bozukluk gösterdiği (ön segment disgenezisi) nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, görme keskinliğinde belirgin azalma, nistagmus (istemsiz göz hareketleri) ve şaşılık gibi bulgularla karakterizedir. Hastalarda sıklıkla konjenital katarakt, glokom veya kornea opasiteleri de eşlik edebilir. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir ve PAX6 gibi genlerdeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir.
❓ foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segment dysgenesis syndrome Türkçesi nedir?
"foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segment dysgenesis syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Foveal hipoplazi-optik sinir çaprazlama defekti-ön segment disgenezisi sendromu'dir.
❓ Foveal hipoplazi-optik sinir çaprazlama defekti-ön segment disgenezisi sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.