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foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segment dysgenesis syndrome — Definição
Foveal hipoplazi-optik sinir çaprazlama defekti-ön segment disgenezisi sendromu / foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segment dysgenesis syndrome
É uma doença genética rara que a região fovea na retina do olho é menos avançada (hipoplasia focal), onde as fibras nervosas ópticas são anormalidades na encruzilhada do cérebro (defeito cruzado do nervo óptico) e as estruturas do segmento frontal do olho (cornea, íris, lente) mostram distúrbio de desenvolvimento (disgenesia do segmento frontal). Esta síndrome caracteriza-se por achados como redução acentuada da acuidade visual, nustagmo (movimentos não oculares no consultório) e surpresa. Muitas vezes catarata congênita em pacientes pode acompanhar glokom ou opacidade da córnea. A resesif otozomal mostra paterni e está associada a mutações em genes como PAX6.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segment dysgenesis syndrome (FHODDAS), gözün ön segment disgenezisi, optik sinir çaprazlama defekti ve foveal hipoplazi ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genellikle otozomal resesif kalıtım gösterir; SLC38A8 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır.
🩺 Sintomas e Sinais
Nistagmus, azalmış görme keskinliği, şaşılık, fotofobi, iris ve lens anomalileri (anterior segment disgenezisi), optik sinir hipoplazisi ve foveal reflektans yokluğu.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene, optik koherens tomografi (OKT) ile foveal hipoplazi tespiti, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile optik sinir çaprazlama defekti gösterilmesi ve genetik test (SLC38A8 analizi).
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi: görme rehabilitasyonu, düzeltici lensler, şaşılık cerrahisi, ambliyopi tedavisi; genetik danışmanlık.
⚠️ Complicações
Kalıcı görme kaybı, ambliyopi, glokom gelişimi, katarakt.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Foveal hipoplazi-optik sinir çaprazlama defekti-ön segment disgenezisi sendromu?
Foveal hipoplazi-optik sinir çaprazlama defekti-ön segment disgenezisi sendromu; É uma doença genética rara que a região fovea na retina do olho é menos avançada (hipoplasia focal), onde as fibras nervosas ópticas são anormalidades na encruzilhada do cérebro (defeito cruzado do nervo óptico) e as estruturas do segmento frontal do olho (cornea, íris, lente) mostram distúrbio de desenvolvimento (disgenesia do segmento frontal). Esta síndrome caracteriza-se por achados como redução acentuada da acuidade visual, nustagmo (movimentos não oculares no consultório) e surpresa. Muitas vezes catarata congênita em pacientes pode acompanhar glokom ou opacidade da córnea. A resesif otozomal mostra paterni e está associada a mutações em genes como PAX6.
❓ O que significa foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segment dysgenesis syndrome em turco?
O equivalente turco de "foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segment dysgenesis syndrome" é Foveal hipoplazi-optik sinir çaprazlama defekti-ön segment disgenezisi sendromu.
❓ A que campo médico pertence Foveal hipoplazi-optik sinir çaprazlama defekti-ön segment disgenezisi sendromu?
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