📂 Hastalıklar
Kırılgan X ilişkili tremor/ataksi sendromu Nedir?
fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
Kırılgan X ilişkili tremor/ataksi sendromu (FXTAS), FMR1 genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkan, ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Temel olarak geç yetişkinlik döneminde başlayan istemli hareketlerde titreme (tremor) ve koordinasyon bozukluğu (ataksi) ile karakterizedir. Hastalık ayrıca bilişsel gerileme, periferik nöropati ve otonomik disfonksiyon gibi ek nörolojik bulgularla da seyredebilir. FXTAS, özellikle FMR1 geninde premutasyon taşıyıcısı olan bireylerde gelişir ve erkeklerde kadınlara göre daha sık ve şiddetli görülür.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kırılgan X ilişkili tremor/ataksi sendromu ne demek?
Kırılgan X ilişkili tremor/ataksi sendromu, tıpta kırılgan X ilişkili tremor/ataksi sendromu (FXTAS), FMR1 genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkan, ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Temel olarak geç yetişkinlik döneminde başlayan istemli hareketlerde titreme (tremor) ve koordinasyon bozukluğu (ataksi) ile karakterizedir. Hastalık ayrıca bilişsel gerileme, periferik nöropati ve otonomik disfonksiyon gibi ek nörolojik bulgularla da seyredebilir. FXTAS, özellikle FMR1 geninde premutasyon taşıyıcısı olan bireylerde gelişir ve erkeklerde kadınlara göre daha sık ve şiddetli görülür. anlamına gelir.
❓ fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Türkçesi nedir?
"fragile X-associated tremor/ataxia syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Kırılgan X ilişkili tremor/ataksi sendromu'dir.
❓ Kırılgan X ilişkili tremor/ataksi sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.