📂 Malattie
fragile X-associated tremor/ataxia syndrome — Definizione
Kırılgan X ilişkili tremor/ataksi sendromu / fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
Frammento X-associated tremor/ataxis sindrome (FXTAS), un risultato di mutazione nel gene FMR1, una malattia neurodegenerativa sedativa. È caratterizzato principalmente da tremore (tremor) e disturbo di coordinamento (ataksi) nei movimenti involontari a partire dalla tarda età adulta. La malattia può anche essere osservata con ulteriori risultati neurologici, come la regressione cognitiva, la disfunzione neuropatica periferica e autonoma. FXTAS si sviluppa soprattutto in individui con vettore di premutazione nel gene FMR1, ed è più spesso e severamente visto che le donne negli uomini.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Kırılgan X ilişkili tremor/ataksi sendromu?
Kırılgan X ilişkili tremor/ataksi sendromu; frammento X-associated tremor/ataxis sindrome (FXTAS), un risultato di mutazione nel gene FMR1, una malattia neurodegenerativa sedativa. È caratterizzato principalmente da tremore (tremor) e disturbo di coordinamento (ataksi) nei movimenti involontari a partire dalla tarda età adulta. La malattia può anche essere osservata con ulteriori risultati neurologici, come la regressione cognitiva, la disfunzione neuropatica periferica e autonoma. FXTAS si sviluppa soprattutto in individui con vettore di premutazione nel gene FMR1, ed è più spesso e severamente visto che le donne negli uomini.
❓ Cosa significa fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in turco?
L'equivalente turco di "fragile X-associated tremor/ataxia syndrome" è Kırılgan X ilişkili tremor/ataksi sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Kırılgan X ilişkili tremor/ataksi sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.