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fundus albipunctatus — Definição
Beyaz noktalı fundus / fundus albipunctatus
Fundus albipunctatus é uma doença hereditária da retina, que geralmente ocorre inata, inata rara, no epitélio pigmentar da retina e fotorresepters. A doença manifesta-se na forma de pequenas manchas brancas-amarelas, comuns, fundusta (fundo do olho). A cegueira noturna (nyctalopia) é o sintoma mais pronunciado, e muitas vezes não leva a dilut estável, uma perda progressiva da visão. Essa situação geralmente mostra transição resessiva autozomal e está associada a mutações no gene RDH5.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Fundus albipunctatus, retina pigment epitelinde ve fotoreseptörlerde birikimlerle karakterize, nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir konjenital nokturnal körlük formudur. Genellikle stabil seyreder ve ilerleyici dejenerasyon nadirdir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
RLBP1 genindeki mutasyonlar (retinaldehit bağlayıcı protein 1) nedeniyle oluşur. Bu protein, retinoid döngüsünde görev alır ve mutasyonlar, rod fotoreseptörlerinde ışık adaptasyonunu bozar.
🩺 Sintomas e Sinais
Doğumdan itibaren veya erken çocuklukta başlayan gece körlüğü (nokturnal körlük), karanlıkta görme güçlüğü, fundoskopide retina üzerinde çok sayıda küçük, beyaz-sarı noktacıklar (albipunctatus lezyonları) görülür. Gündüz görme genellikle normaldir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene (fundoskopi), elektroretinografi (ERG) ile skotopik yanıtta azalma, genetik test (RLBP1 mutasyon analizi), karanlık adaptasyon testi.
💊 Opções de Tratamento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik destek: gece körlüğü için A vitamini takviyesi (bazı hastalarda faydalı olabilir), düşük ışıkta yardımcı cihazlar, düzenli göz muayenesi.
⚠️ Complicações
İlerleyici retina dejenerasyonu nadirdir ancak bazı hastalarda makülopati veya periferik görme kaybı gelişebilir.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Beyaz noktalı fundus?
Beyaz noktalı fundus; fundus albipunctatus é uma doença hereditária da retina, que geralmente ocorre inata, inata rara, no epitélio pigmentar da retina e fotorresepters. A doença manifesta-se na forma de pequenas manchas brancas-amarelas, comuns, fundusta (fundo do olho). A cegueira noturna (nyctalopia) é o sintoma mais pronunciado, e muitas vezes não leva a dilut estável, uma perda progressiva da visão. Essa situação geralmente mostra transição resessiva autozomal e está associada a mutações no gene RDH5.
❓ O que significa fundus albipunctatus em turco?
O equivalente turco de "fundus albipunctatus" é Beyaz noktalı fundus.
❓ A que campo médico pertence Beyaz noktalı fundus?
Este termo pertence à categoria Doenças.