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Ghosal hematodiaphyseal dysplasia — Definição
Gosal hematodiyafizyal displazisi / Ghosal hematodiaphyseal dysplasia
A displasia gosal hematomiolópica é uma doença genética rara caracterizada por fibrose da medula óssea e anemia. Esta doença, mostrando a passagem do resesif autozomal, manifesta-se com espessamento cortisal e esclerose na região diafágica dos ossos longos. Observado com doença, achados hematológicos (anemia, trombocitopenia) e anomalias do esqueleto (dor isquêmica, deformidades). O diagnóstico baseia-se nos resultados da biópsia da medula óssea com achados clínicos e radiológicos.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Ghosal hematodiaphyseal dysplasia, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir iskelet displazisidir. Kemik iliği fibrozu, kortikal kalınlaşma ve anemi ile karakterizedir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
TBXAS1 genindeki mutasyonlar nedeniyle tromboksan A2 sentaz enzim eksikliği sonucu oluşur.
🩺 Sintomas e Sinais
Kemik ağrısı, büyüme geriliği, anemi, hepatosplenomegali, kemik deformiteleri (özellikle uzun kemiklerde skleroz ve genişleme).
📋 Métodos de Diagnóstico
Radyografik bulgular (uzun kemiklerde diafizyel skleroz, metafizyel genişleme), kemik iliği biyopsisi (fibrozis), genetik test (TBXAS1 mutasyonu).
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi: Kortikosteroidler (anemi ve kemik ağrısı için), kan transfüzyonları, gerektiğinde splenektomi. Kesin tedavi yoktur.
⚠️ Complicações
Kemik iliği yetmezliği, patolojik kırıklar, enfeksiyon riski, büyüme geriliği.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Gosal hematodiyafizyal displazisi?
Gosal hematodiyafizyal displazisi; a displasia gosal hematomiolópica é uma doença genética rara caracterizada por fibrose da medula óssea e anemia. Esta doença, mostrando a passagem do resesif autozomal, manifesta-se com espessamento cortisal e esclerose na região diafágica dos ossos longos. Observado com doença, achados hematológicos (anemia, trombocitopenia) e anomalias do esqueleto (dor isquêmica, deformidades). O diagnóstico baseia-se nos resultados da biópsia da medula óssea com achados clínicos e radiológicos.
❓ O que significa Ghosal hematodiaphyseal dysplasia em turco?
O equivalente turco de "Ghosal hematodiaphyseal dysplasia" é Gosal hematodiyafizyal displazisi.
❓ A que campo médico pertence Gosal hematodiyafizyal displazisi?
Este termo pertence à categoria Doenças.