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glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency — Définition
Kas beta-enolaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı / glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency
En raison de l'absence de bêta-énolasie musculaire, la maladie de stockage du glycogène est une maladie métabolique rare, qui se produit en raison du déficit de l'enzyme bêta-énolase, qui est responsable de glycolis. Cette condition entraîne des symptômes tels que l'accumulation de glucose et l'intolérance à l'exercice dans les muscles, la douleur musculaire, les crampes et le myoglobinide. La maladie héréditaire résessive otozomique, qui se manifeste habituellement pendant l'enfance ou l'âge adulte, et le diagnostic est soumis à la mesure de l'activité enzymatique et des tests génétiques.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Glikojen depo hastalığı tip XIII olarak da bilinen, kas beta-enolaz enzim eksikliğine bağlı otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Kaslarda glikojen yıkımında bozukluk sonucu egzersiz intoleransı ve miyopati görülür.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
ENO3 genindeki mutasyonlar nedeniyle beta-enolaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması. Otozomal resesif kalıtım.
🩺 Symptômes & Signes
Egzersizle tetiklenen kas ağrısı, kramplar, miyoglobinüri, egzersiz intoleransı, proksimal kas güçsüzlüğü, yorgunluk, nadiren rabdomiyoliz.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, egzersiz testleri (iskemik önkol testi), kas biyopsisi (glikojen birikimi ve beta-enolaz aktivitesinde azalma), genetik test (ENO3 mutasyon analizi).
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: egzersizden kaçınma, yüksek karbonhidratlı diyet, kreatin takviyesi, fizik tedavi. Rabdomiyoliz durumunda destek tedavisi.
⚠️ Complications
Tekrarlayan rabdomiyoliz atakları, akut böbrek hasarı, kronik kas güçsüzlüğü, miyoglobinüriye bağlı böbrek yetmezliği.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Kas beta-enolaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı ?
Kas beta-enolaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı; en raison de l'absence de bêta-énolasie musculaire, la maladie de stockage du glycogène est une maladie métabolique rare, qui se produit en raison du déficit de l'enzyme bêta-énolase, qui est responsable de glycolis. Cette condition entraîne des symptômes tels que l'accumulation de glucose et l'intolérance à l'exercice dans les muscles, la douleur musculaire, les crampes et le myoglobinide. La maladie héréditaire résessive otozomique, qui se manifeste habituellement pendant l'enfance ou l'âge adulte, et le diagnostic est soumis à la mesure de l'activité enzymatique et des tests génétiques.
❓ Que signifie glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency" est Kas beta-enolaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı.
❓ À quel domaine médical Kas beta-enolaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.