📂 Hastalıklar
Glikojen Depo Hastalığı Tip II — Tanım
glycogen storage disease II
Glikojen depo hastalığı tip II, lizozomal asit alfa-glukozidaz enziminin eksikliği sonucu glikojenin hücrelerde, özellikle kas dokusunda birikmesiyle karakterize otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Hastalık, infantil, juvenil ve erişkin başlangıçlı olmak üzere üç klinik formda görülür; infantil formda kardiyomegali ve kas güçsüzlüğü ön plandayken, erişkin formda solunum kaslarını tutan proksimal kas güçsüzlüğü belirgindir. Tanı, enzim aktivitesinin ölçümü veya GAA gen mutasyon analizi ile konur, tedavide rekombinant asit alfa-glukozidaz enzim replasman tedavisi kullanılır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Glikojen Depo Hastalığı Tip II ne demek?
Glikojen Depo Hastalığı Tip II; glikojen depo hastalığı tip II, lizozomal asit alfa-glukozidaz enziminin eksikliği sonucu glikojenin hücrelerde, özellikle kas dokusunda birikmesiyle karakterize otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Hastalık, infantil, juvenil ve erişkin başlangıçlı olmak üzere üç klinik formda görülür; infantil formda kardiyomegali ve kas güçsüzlüğü ön plandayken, erişkin formda solunum kaslarını tutan proksimal kas güçsüzlüğü belirgindir. Tanı, enzim aktivitesinin ölçümü veya GAA gen mutasyon analizi ile konur, tedavide rekombinant asit alfa-glukozidaz enzim replasman tedavisi kullanılır.
❓ glycogen storage disease II Türkçesi nedir?
"glycogen storage disease II" kelimesinin Türkçe karşılığı Glikojen Depo Hastalığı Tip II'dir.
❓ Glikojen Depo Hastalığı Tip II hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.