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glycogen storage disease IXa — Définition
Glikojen Depo Hastalığı IXa / glycogen storage disease IXa
La maladie IXa de l'entrepôt glyogène est une maladie métabolique, qui consiste en une mutation génétique dans la sous-unité alpha de l'enzyme phosphorylase kinase, qui fournit la conversion du glycogène au glucose dans le foie. Dans cette maladie, présentant un résésif autozomique, une hépatomégalie (croissance carcinée) et une hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang). La maladie se manifeste souvent par un retard de croissance, un gonflement abdominal et des crises d'hypoglycémie répétitives pendant l'enfance. Dans le traitement, il est souvent essayé d'être maintenu sous le contrôle de la glycémie avec la nutrition et le supplément d'amidon de maïs brut.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Glikojen depo hastalığı tip IXa, karaciğerde glikojen fosforilaz kinaz enziminin alfa alt birimindeki eksiklik nedeniyle oluşan, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Karaciğerde glikojen birikimi ile karakterizedir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
PHKA2 genindeki mutasyonlar sonucu glikojen fosforilaz kinaz enziminin alfa alt biriminin eksikliği. X'e bağlı resesif kalıtım paterni gösterir.
🩺 Symptômes & Signes
Çocukluk döneminde hepatomegali, büyüme geriliği, hipoglisemi, hiperlipidemi, ketozis, karaciğer enzim yüksekliği. Egzersiz intoleransı ve kas güçsüzlüğü nadirdir.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgular, karaciğer biyopsisinde glikojen birikimi, enzim aktivite ölçümü (karaciğer dokusunda glikojen fosforilaz kinaz eksikliği), genetik test (PHKA2 gen mutasyonu).
💊 Options de Traitement
Sık aralıklı beslenme, gece boyunca mısır nişastası takviyesi, düşük yağlı diyet, hipoglisemi ataklarının önlenmesi. Karaciğer nakli nadiren gerekebilir.
⚠️ Complications
Hipoglisemi atakları, büyüme geriliği, hepatik adenom riski (nadir), osteoporoz.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Glikojen Depo Hastalığı IXa ?
Glikojen Depo Hastalığı IXa; la maladie IXa de l'entrepôt glyogène est une maladie métabolique, qui consiste en une mutation génétique dans la sous-unité alpha de l'enzyme phosphorylase kinase, qui fournit la conversion du glycogène au glucose dans le foie. Dans cette maladie, présentant un résésif autozomique, une hépatomégalie (croissance carcinée) et une hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang). La maladie se manifeste souvent par un retard de croissance, un gonflement abdominal et des crises d'hypoglycémie répétitives pendant l'enfance. Dans le traitement, il est souvent essayé d'être maintenu sous le contrôle de la glycémie avec la nutrition et le supplément d'amidon de maïs brut.
❓ Que signifie glycogen storage disease IXa en turc ?
L'équivalent turc de "glycogen storage disease IXa" est Glikojen Depo Hastalığı IXa.
❓ À quel domaine médical Glikojen Depo Hastalığı IXa est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.