📂 Enfermedades
glycogen storage disease IXc — Definición
Glikojen Depo Hastalığı Tip IXc / glycogen storage disease IXc
La enfermedad de Glicogen Depot tipo IXc es una enfermedad metabólica rara, que consiste en la enzima gluógena fosforusilosa kinasa en la parte inferior del gen gamma (PHKG2). La falta de esta enzima conduce a la hepatomegalia (crecimiento de la carcina), hipoglucemia (azúcar de sangre baja) y retardo del crecimiento al interrumpir la conversión de glucógeno en el hígado. La enfermedad es resesif autozomal heredado y generalmente da un síntoma en la infancia; los niveles de azúcar en la sangre se estudian para mantenerse bajo control con nutrición frecuente y suplemento de almidón en el tratamiento.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Glikojen depo hastalığı tip IXc, fosforilaz kinaz enziminin gama alt birimindeki mutasyonlar sonucu oluşan, otozomal resesif geçişli, karaciğer ve kasları etkileyen nadir bir metabolik hastalıktır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
PHKG2 genindeki mutasyonlar, fosforilaz kinaz enziminin gama katalitik alt biriminin işlevini bozarak glikojen yıkımını engeller.
🩺 Síntomas y Signos
Hepatomegali, hipoglisemi, büyüme geriliği, kas zayıflığı, egzersiz intoleransı, açlıkta ketozis, karaciğer transaminazlarında yükselme.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, karaciğer biyopsisi (glikojen birikimi, düşük fosforilaz kinaz aktivitesi), genetik test (PHKG2 mutasyon analizi).
💊 Opciones de Tratamiento
Sık aralıklı beslenme, çiğ mısır nişastası takviyesi, hipoglisemiden kaçınma, yüksek karbonhidratlı diyet; ciddi vakalarda karaciğer nakli.
⚠️ Complicaciones
Tekrarlayan hipoglisemi, hepatik adenom, siroz, büyüme ve gelişme geriliği, kas güçsüzlüğü.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Glikojen Depo Hastalığı Tip IXc?
Glikojen Depo Hastalığı Tip IXc; la enfermedad de Glicogen Depot tipo IXc es una enfermedad metabólica rara, que consiste en la enzima gluógena fosforusilosa kinasa en la parte inferior del gen gamma (PHKG2). La falta de esta enzima conduce a la hepatomegalia (crecimiento de la carcina), hipoglucemia (azúcar de sangre baja) y retardo del crecimiento al interrumpir la conversión de glucógeno en el hígado. La enfermedad es resesif autozomal heredado y generalmente da un síntoma en la infancia; los niveles de azúcar en la sangre se estudian para mantenerse bajo control con nutrición frecuente y suplemento de almidón en el tratamiento.
❓ ¿Qué significa glycogen storage disease IXc en turco?
El equivalente turco de "glycogen storage disease IXc" es Glikojen Depo Hastalığı Tip IXc.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Glikojen Depo Hastalığı Tip IXc?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.