📂 Болезни
GRACILE syndrome — Определение
GRACILE sendromu / GRACILE syndrome
Синдром GRACILE — это редкое митохондриальное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. У младенцев оно характеризуется задержкой роста, аминоацидурией, холестазом, накоплением железа, лактатацидозом и ранней смертью. Заболевание возникает вследствие нарушения функции комплекса III митохондриальной дыхательной цепи, вызванного мутациями в гене BCS1L. Клиническая картина часто проявляется вскоре после рождения, а прогноз крайне неблагоприятный.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
GRACILE sendromu, mitokondriyal solunum zinciri kompleks III ve IV'ün birleşik eksikliği ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir bir metabolik hastalıktır. Adını başlıca bulgularının baş harflerinden alır: Growth retardation (büyüme geriliği), Aminoaciduria (aminoasitüri), Cholestasis (kolestaz), Iron overload (demir birikimi), Lactic acidosis (laktik asidoz) ve Early death (erken ölüm).
🧬 Причины и Факторы Риска
BCS1L genindeki mutasyonlar (özellikle c.232A>G, p.Ser78Gly) hastalığa neden olur. Bu gen, mitokondriyal solunum zinciri kompleks III'ün montajında görevli bir protein olan BCS1L'yi kodlar. Otozomal resesif kalıtılır.
🩺 Симптомы и Признаки
Doğum öncesi başlayan büyüme geriliği, doğumda düşük kilo, laktik asidoz, kolestatik karaciğer hastalığı, demir birikimi (karaciğer, böbrekler), aminoasitüri, hipoglisemi, nöbetler, hipotoni, böbrek tübüler disfonksiyonu.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular, laboratuvar testleri (laktik asidoz, demir yüksekliği, aminoasitüri), karaciğer biyopsisi (demir birikimi, mitokondriyal anormallikler), BCS1L gen mutasyon analizi ile konur.
💊 Варианты Лечения
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: Laktik asidoz için bikarbonat, hipoglisemi için glukoz, kolestaz için ursodeoksikolik asit, demir birikimi için şelasyon tedavisi (deferoksamin). Karaciğer nakli bazı vakalarda denenmiştir.
⚠️ Осложнения
Ciddi laktik asidoz, karaciğer yetmezliği, böbrek yetmezliği, nörolojik hasar, tekrarlayan enfeksiyonlar, erken ölüm.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое GRACILE sendromu?
GRACILE sendromu; Синдром GRACILE — это редкое митохондриальное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. У младенцев оно характеризуется задержкой роста, аминоацидурией, холестазом, накоплением железа, лактатацидозом и ранней смертью. Заболевание возникает вследствие нарушения функции комплекса III митохондриальной дыхательной цепи, вызванного мутациями в гене BCS1L. Клиническая картина часто проявляется вскоре после рождения, а прогноз крайне неблагоприятный.
❓ Что означает GRACILE syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "GRACILE syndrome" — GRACILE sendromu.
❓ К какой области медицины относится GRACILE sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.