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Harboyan syndrome — Définition
Harboyan sendromu / Harboyan syndrome
Le syndrome de Harboyan est une maladie génétique rare caractérisée par une cataracte congénitale, une perte auditive sensorielle et une neuropathie périphérique. Autozomal indique le passage réséssif et est habituellement causé par des mutations du gène SLC4A11. Des résultats neurologiques apparaissent avec le temps avec des cataractes congénitales chez les patients. Résultats cliniques diagnostiques et tests génétiques, le traitement est symptomatique et favorable.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Harboyan sendromu ?
Harboyan sendromu; le syndrome de Harboyan est une maladie génétique rare caractérisée par une cataracte congénitale, une perte auditive sensorielle et une neuropathie périphérique. Autozomal indique le passage réséssif et est habituellement causé par des mutations du gène SLC4A11. Des résultats neurologiques apparaissent avec le temps avec des cataractes congénitales chez les patients. Résultats cliniques diagnostiques et tests génétiques, le traitement est symptomatique et favorable.
❓ Que signifie Harboyan syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Harboyan syndrome" est Harboyan sendromu.
❓ À quel domaine médical Harboyan sendromu est-il lié ?
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