📂 Maladies
heparin cofactor 2 deficiency — Définition
Heparin kofaktör 2 eksikliği / heparin cofactor 2 deficiency
Le déficit en cofacteur 2 de l\héparine est une maladie génétique rare caractérisée par une carence en protéine cofacteur 2 de l'héparine
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Heparin kofaktör 2 eksikliği, antikoagülan bir protein olan heparin kofaktör 2'nin azalması veya işlev bozukluğu ile karakterize, nadir görülen bir kalıtsal kan pıhtılaşma bozukluğudur. Bu durum, venöz tromboemboli riskini artırır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Genellikle SERPIND1 genindeki mutasyonlara bağlı otozomal dominant kalıtım gösterir. Edinsel nedenler arasında karaciğer hastalığı, nefrotik sendrom ve yaygın damar içi pıhtılaşma (DIC) sayılabilir.
🩺 Symptômes & Signes
Derin ven trombozu (özellikle alt ekstremitelerde), pulmoner emboli, tekrarlayan venöz tromboembolik olaylar. Bazı hastalar asemptomatik olabilir.
📋 Méthodes de Diagnostic
Plazma heparin kofaktör 2 aktivitesinin ölçümü (düşük seviyeler tanıyı destekler). Kromojenik substrat yöntemi kullanılır. Genetik test ile SERPIND1 mutasyonu araştırılır. Diğer trombofili nedenleri dışlanmalıdır.
💊 Options de Traitement
Akut trombozda standart antikoagülasyon (heparin, düşük molekül ağırlıklı heparin, ardından varfarin veya direkt oral antikoagülanlar). Uzun süreli antikoagülasyon, tekrarlayan olaylarda veya aile öyküsü varlığında düşünülür.
⚠️ Complications
Tekrarlayan venöz tromboembolizm, post-trombotik sendrom, pulmoner emboliye bağlı ölüm.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Heparin kofaktör 2 eksikliği ?
Heparin kofaktör 2 eksikliği; le déficit en cofacteur 2 de l\héparine est une maladie génétique rare caractérisée par une carence en protéine cofacteur 2 de l'héparine
❓ Que signifie heparin cofactor 2 deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "heparin cofactor 2 deficiency" est Heparin kofaktör 2 eksikliği.
❓ À quel domaine médical Heparin kofaktör 2 eksikliği est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.