📂 Hastalıklar
Kalıtsal Fruktoz İntoleransı Sendromu — Tanım
hereditary fructose intolerance syndrome
Fruktoz-1-fosfat aldolaz enzimindeki genetik eksiklik nedeniyle fruktozun metabolize edilememesi sonucu ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. Fruktoz alımını takiben karaciğer, böbrek ve ince bağırsakta fruktoz-1-fosfat birikimi görülür. Klinik olarak hipoglisemi, karaciğer yetmezliği, böbrek tübüler disfonksiyonu ve metabolik asidoz ile karakterizedir. Tedavide fruktoz, sukroz ve sorbitol içeren besinlerin diyetten tamamen çıkarılması esastır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kalıtsal Fruktoz İntoleransı Sendromu ne demek?
Kalıtsal Fruktoz İntoleransı Sendromu; fruktoz-1-fosfat aldolaz enzimindeki genetik eksiklik nedeniyle fruktozun metabolize edilememesi sonucu ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. Fruktoz alımını takiben karaciğer, böbrek ve ince bağırsakta fruktoz-1-fosfat birikimi görülür. Klinik olarak hipoglisemi, karaciğer yetmezliği, böbrek tübüler disfonksiyonu ve metabolik asidoz ile karakterizedir. Tedavide fruktoz, sukroz ve sorbitol içeren besinlerin diyetten tamamen çıkarılması esastır.
❓ hereditary fructose intolerance syndrome Türkçesi nedir?
"hereditary fructose intolerance syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Kalıtsal Fruktoz İntoleransı Sendromu'dir.
❓ Kalıtsal Fruktoz İntoleransı Sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.