📂 الأمراض
hereditary mixed polyposis syndrome — التعريف
Kalıtsal karışık polipozis sendromu / hereditary mixed polyposis syndrome
It is a rare genetic disease characterized by a combination of different hytological types (adenomatous, hyperplastic, rawartomatous) polyps in the colon and rectum. ويشير الزي الطبيعي إلى الميراث السائد وغالباً ما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الكولسترول في سن الرشد. The disease is associated with mutations in GREM1 gene, supported by diagnostic colonoscopic findings and family history.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Herediter mixed polipozis sendromu (HMPS), kolon ve rektumda birden fazla tipte polip (adenomatöz, hiperplastik, hamartomatöz) ile karakterize, otozomal dominant geçişli nadir bir kalıtsal sendromdur. Kolorektal kanser riskini artırır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
HMPS, genellikle GREM1 genindeki (veya nadiren BMPR1A, SMAD4 gibi diğer genlerdeki) mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, hücre büyümesini ve farklılaşmasını düzenleyen sinyal yollarında rol oynar.
🩺 الأعراض والعلامات
Rektal kanama, dışkılama alışkanlığında değişiklik (kabızlık veya ishal), karın ağrısı, kramplar, demir eksikliği anemisi, bazen polip prolapsusu. Polipler genellikle asemptomatiktir.
📋 طرق التشخيص
Kolonoskopi ile birden fazla tipte polip görülmesi, aile öyküsü (otozomal dominant kalıtım), genetik test ile GREM1 veya ilişkili gen mutasyonlarının saptanması. Tanı kriterleri arasında en az 5 kolorektal polip ve/veya ailede HMPS öyküsü bulunur.
💊 خيارات العلاج
Poliplerin endoskopik olarak çıkarılması (polipektomi), düzenli kolonoskopik takip (1-2 yılda bir), yüksek riskli hastalarda profilaktik kolektomi düşünülebilir. Ayrıca, NSAID'ler (örn. sulindak) polip oluşumunu azaltmada kullanılabilir.
⚠️ المضاعفات
Kolorektal kanser gelişimi (yaşam boyu risk %50-70), polip kanaması, demir eksikliği anemisi, nadiren polip kaynaklı obstrüksiyon.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Kalıtsal karışık polipozis sendromu؟
Kalıtsal karışık polipozis sendromu; it is a rare genetic disease characterized by a combination of different hytological types (adenomatous, hyperplastic, rawartomatous) polyps in the colon and rectum. ويشير الزي الطبيعي إلى الميراث السائد وغالباً ما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الكولسترول في سن الرشد. The disease is associated with mutations in GREM1 gene, supported by diagnostic colonoscopic findings and family history.
❓ ما معنى hereditary mixed polyposis syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "hereditary mixed polyposis syndrome" هو Kalıtsal karışık polipozis sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Kalıtsal karışık polipozis sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.