📂 Hastalıklar
kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 8 — Tanım
hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8
Nöropatik ağrıya duyarsızlık ve anhidroz (terleyememe) ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. NTRK1 genindeki mutasyonlar sonucu sinir büyüme faktörü reseptörünün işlev kaybına yol açar. Hastalarda tekrarlayan ağrısız kırıklar, nöropatik eklemler (Charcot eklemi) ve yara iyileşmesinde gecikme görülür. Otonom sinir sistemi tutulumu nedeniyle vücut ısısı düzenlenemez ve hipertansiyon atakları ortaya çıkabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 8 ne demek?
kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 8; nöropatik ağrıya duyarsızlık ve anhidroz (terleyememe) ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. NTRK1 genindeki mutasyonlar sonucu sinir büyüme faktörü reseptörünün işlev kaybına yol açar. Hastalarda tekrarlayan ağrısız kırıklar, nöropatik eklemler (Charcot eklemi) ve yara iyileşmesinde gecikme görülür. Otonom sinir sistemi tutulumu nedeniyle vücut ısısı düzenlenemez ve hipertansiyon atakları ortaya çıkabilir.
❓ hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8 Türkçesi nedir?
"hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8" kelimesinin Türkçe karşılığı kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 8'dir.
❓ kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 8 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.