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hereditary spastic paraplegia 12 — Definition
Kalıtsal Spastik Parapleji Tip 12 / hereditary spastic paraplegia 12
Calıtsal Spastik Paraplegia Typ 12 ist eine neurodegenerative Erkrankung, die lange Störungen der Nervenzellen, autozomal resessive Übergang beeinflusst. Die Krankheit führt zu Muskelhärte (Spastisite) und Schwäche, insbesondere in unteren Gliedmaßen. Klinische Befunde umfassen Gehleistung, Muskelkrämpfe und erhöhte spastic Paraplegie im Laufe der Zeit. Diese Art beginnt in der Regel, einen Hinweis während der frühen Kindheit oder Pubertät zu geben und kann mit anderen neurologischen Symptomen verdünnt werden.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Herediter spastik parapleji tip 12, sinir hücrelerinin uzun aksonlarında dejenerasyona yol açan, otozomal resesif geçişli, nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Genellikle alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterizedir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Hastalık, SPG11 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, hücre içi taşıma ve lipit metabolizmasında rol oynar. Risk faktörleri arasında aile öyküsü ve akraba evliliği bulunur.
🩺 Symptome & Anzeichen
Erken çocukluk veya ergenlikte başlayan yürüme güçlüğü, bacaklarda spastisite, kas güçsüzlüğü, denge bozukluğu ve idrar aciliyeti görülür. İlerleyen dönemde üst ekstremiteler de etkilenebilir.
📋 Diagnosemethoden
Tanı, klinik muayene, aile öyküsü ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile desteklenir. Kesin tanı, SPG11 genindeki mutasyonların genetik test ile gösterilmesiyle konur.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomları hafifletmek için fizik tedavi, kas gevşeticiler (baklofen), botulinum toksini enjeksiyonları ve ortopedik cihazlar kullanılır. İdrar semptomları için antikolinerjik ilaçlar verilebilir.
⚠️ Komplikationen
İlerleyici kas güçsüzlüğü ve spastisite nedeniyle yürüme kaybı, kontraktürler, skolyoz, idrar retansiyonu ve bası yaraları gelişebilir.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Kalıtsal Spastik Parapleji Tip 12?
Kalıtsal Spastik Parapleji Tip 12; calıtsal Spastik Paraplegia Typ 12 ist eine neurodegenerative Erkrankung, die lange Störungen der Nervenzellen, autozomal resessive Übergang beeinflusst. Die Krankheit führt zu Muskelhärte (Spastisite) und Schwäche, insbesondere in unteren Gliedmaßen. Klinische Befunde umfassen Gehleistung, Muskelkrämpfe und erhöhte spastic Paraplegie im Laufe der Zeit. Diese Art beginnt in der Regel, einen Hinweis während der frühen Kindheit oder Pubertät zu geben und kann mit anderen neurologischen Symptomen verdünnt werden.
❓ Was ist hereditary spastic paraplegia 12 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "hereditary spastic paraplegia 12" ist Kalıtsal Spastik Parapleji Tip 12.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Kalıtsal Spastik Parapleji Tip 12 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.