📂 Malattie
hereditary spastic paraplegia 13 — Definizione
Kalıtsal spastik parapleji tip 13 / hereditary spastic paraplegia 13
Il tipo di paraplegia spastic ereditaria è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da spasticità e debolezza, che di solito mostra il passaggio autozomico risessivo, trasmettendo in arti inferiori. La malattia si manifesta soprattutto con l'aumento della resistenza a piedi, della durezza muscolare e dei riflessi. I sintomi spesso iniziano durante l'infanzia o l'adolescenza e peggiorano nel tempo. Questo tipo può anche essere associato a ulteriori risultati come disturbi cognitivi lievi o neuropatici periferici in alcuni pazienti, a differenza di altri tipi di paraplegia spastica ereditaria.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Herediter spastik parapleji tip 13 (HSP13), alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlükle karakterize nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir ve genellikle erken çocuklukta başlar.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
HSP13, kromozom 2q24'teki HSPD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, mitokondriyal şaperon protein Hsp60'ı kodlar. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Sintomi e Segni
Erken çocuklukta başlayan yürüme güçlüğü, bacaklarda spastisite, hiperrefleksi, ekstansör plantar yanıt ve kas güçsüzlüğü. İlerleyici seyirle tekerlekli sandalye bağımlılığı gelişebilir.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve nörolojik muayene ile konur. Tanı, HSPD1 genindeki patojenik mutasyonların genetik testlerle gösterilmesiyle doğrulanır.
💊 Opzioni di Trattamento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: baklofen, tizanidin gibi antispastik ilaçlar, fizik tedavi, ortez kullanımı ve botulinum toksin enjeksiyonları.
⚠️ Complicazioni
İlerleyici mobilite kaybı, kontraktürler, skolyoz, bası yaraları ve sekonder enfeksiyonlar. Psikososyal etkiler ve bağımlılık artışı.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Kalıtsal spastik parapleji tip 13?
Kalıtsal spastik parapleji tip 13; il tipo di paraplegia spastic ereditaria è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da spasticità e debolezza, che di solito mostra il passaggio autozomico risessivo, trasmettendo in arti inferiori. La malattia si manifesta soprattutto con l'aumento della resistenza a piedi, della durezza muscolare e dei riflessi. I sintomi spesso iniziano durante l'infanzia o l'adolescenza e peggiorano nel tempo. Questo tipo può anche essere associato a ulteriori risultati come disturbi cognitivi lievi o neuropatici periferici in alcuni pazienti, a differenza di altri tipi di paraplegia spastica ereditaria.
❓ Cosa significa hereditary spastic paraplegia 13 in turco?
L'equivalente turco di "hereditary spastic paraplegia 13" è Kalıtsal spastik parapleji tip 13.
❓ A quale campo medico appartiene Kalıtsal spastik parapleji tip 13?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.