📂 Enfermedades
hereditary spastic paraplegia 17 — Definición
kalıtsal spastik parapleji tip 17 / hereditary spastic paraplegia 17
El tipo de paraplegia hereditaria espastic es una enfermedad neurodegenerativa rara, que afecta las extensiones de las células nerviosas (axes) y causa la dureza muscular progresiva (espastisita) y la debilidad en las piernas. Este tipo, que muestra la herencia autozomal resesif, generalmente se manifiesta en la primera infancia o pubertad. La enfermedad puede llevar a la fuerza de caminar en las extremidades inferiores, problemas de equilibrio y atrofia muscular con el tiempo. Esta afección causada por mutaciones en el gen SPAST se caracteriza por la disfunción de las neuronas del motor superior.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Herediter spastik parapleji tip 17, BSCL2 gen mutasyonuna bağlı, alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlükle karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Otozomal dominant geçişlidir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
BSCL2 genindeki mutasyonlar, seipin proteininin işlevini bozarak endoplazmik retikulum stresine ve motor nöron hasarına yol açar. Aile öyküsü en önemli risk faktörüdür.
🩺 Síntomas y Signos
Yürüme güçlüğü, bacaklarda spastisite, kas güçsüzlüğü, hiperrefleksi, ekstansör plantar yanıt ve ilerleyici paraparezi. Üst ekstremiteler genellikle korunur.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene, aile öyküsü ve genetik testlerle (BSCL2 gen analizi) tanı konur. Manyetik rezonans görüntüleme ve elektromiyografi ayırıcı tanıda kullanılır.
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik tedavi: Baklofen, tizanidin gibi antispastik ilaçlar; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortez kullanımı. Botulinum toksini spastisiteyi azaltmada etkilidir.
⚠️ Complicaciones
Düşmeler, kontraktürler, skolyoz, yorgunluk, mesane disfonksiyonu ve ilerleyici mobilite kaybı. Nadiren periferik nöropati gelişebilir.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es kalıtsal spastik parapleji tip 17?
kalıtsal spastik parapleji tip 17; el tipo de paraplegia hereditaria espastic es una enfermedad neurodegenerativa rara, que afecta las extensiones de las células nerviosas (axes) y causa la dureza muscular progresiva (espastisita) y la debilidad en las piernas. Este tipo, que muestra la herencia autozomal resesif, generalmente se manifiesta en la primera infancia o pubertad. La enfermedad puede llevar a la fuerza de caminar en las extremidades inferiores, problemas de equilibrio y atrofia muscular con el tiempo. Esta afección causada por mutaciones en el gen SPAST se caracteriza por la disfunción de las neuronas del motor superior.
❓ ¿Qué significa hereditary spastic paraplegia 17 en turco?
El equivalente turco de "hereditary spastic paraplegia 17" es kalıtsal spastik parapleji tip 17.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece kalıtsal spastik parapleji tip 17?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.