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hereditary spastic paraplegia 39 — Definition
kalıtsal spastik parapleji tip 39 / hereditary spastic paraplegia 39
Calusual spastic paraplegia Typ 39 ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen im PNPLA6-Gen verursacht wird. Kombination von Muskelhärte (Spastisite) in unteren Gliedmaßen und zeichnet sich durch Schwäche aus. Die Krankheit beginnt in der Regel in der Erwachsenenzeit und der Verlust von Gehleistung, Gleichgewichtsstörung und Motorfunktion, die im Laufe der Zeit an Oberschenkel emittiert werden kann. Autozomal zeigt resessive Passage und kann in einigen Fällen optische Atrophie oder periphere Neuropathie begleiten.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Herediter spastik parapleji tip 39 (HSP39), alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlükle karakterize, nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir ve genellikle erişkin dönemde başlar.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
PNPLA6 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, fosfolipid metabolizmasında rol oynayan bir enzimi kodlar. Risk faktörleri arasında aile öyküsü ve akraba evliliği bulunur.
🩺 Symptome & Anzeichen
Alt ekstremitelerde spastisite, hiperrefleksi, kas güçsüzlüğü ve yürüme bozukluğu görülür. İlerleyici seyirli olup, üst ekstremiteler ve konuşma nadiren etkilenir. Bazı hastalarda hafif duyusal kayıp olabilir.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve nörolojik muayene ile başlar. Tanı, genetik testlerle PNPLA6 mutasyonlarının saptanmasıyla doğrulanır. MRG normal olabilir veya hafif spinal atrofi gösterebilir.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavide antispastik ilaçlar (baklofen, tizanidin), fizik tedavi ve rehabilitasyon uygulanır. Botulinum toksini enjeksiyonları spastisiteyi azaltmada yardımcı olabilir.
⚠️ Komplikationen
İlerleyici kas güçsüzlüğü ve spastisite nedeniyle yürüme kaybı, kontraktürler, düşme riski ve sekonder kas-iskelet sorunları gelişebilir.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist kalıtsal spastik parapleji tip 39?
kalıtsal spastik parapleji tip 39; calusual spastic paraplegia Typ 39 ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen im PNPLA6-Gen verursacht wird. Kombination von Muskelhärte (Spastisite) in unteren Gliedmaßen und zeichnet sich durch Schwäche aus. Die Krankheit beginnt in der Regel in der Erwachsenenzeit und der Verlust von Gehleistung, Gleichgewichtsstörung und Motorfunktion, die im Laufe der Zeit an Oberschenkel emittiert werden kann. Autozomal zeigt resessive Passage und kann in einigen Fällen optische Atrophie oder periphere Neuropathie begleiten.
❓ Was ist hereditary spastic paraplegia 39 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "hereditary spastic paraplegia 39" ist kalıtsal spastik parapleji tip 39.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist kalıtsal spastik parapleji tip 39 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.