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hereditary spastic paraplegia 44 — Definition
herediter spastik parapleji 44 / hereditary spastic paraplegia 44
Erbliche spastic paraplegia 44 ist eine seltene erbliche neurologische Erkrankung, gekennzeichnet durch progressive Degeneration in den Erweiterungen von Nervenzellen (in den Erwachsenen). Normalerweise zeigt Autozomal einen resessiven Übergang an und wird durch Mutationen im GBA2-Gen verursacht. Klinisch zeigt sich mit zunehmender Spastik, Schwäche und Gehkraft in unteren Gliedmaßen. Die Krankheit kann im Erwachsenenalter beginnen, im Gegensatz zu anderen Arten von spastic Paraplegia, und kann in einigen Fällen milde kognitive Störungen begleiten.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Herediter spastik parapleji tip 44 (HSP44), GBA2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. Alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterizedir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
GBA2 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, glukoserebrosidaz beta 2 enzim aktivitesinde bozulmaya yol açar. Bu enzim, glukoserebrosid metabolizmasında rol oynar ve eksikliği hücresel lipid birikimine neden olur.
🩺 Symptome & Anzeichen
Genellikle erişkin dönemde başlayan, yavaş ilerleyen alt ekstremite spastisitesi, hiperrefleksi, Babinski işareti, kas güçsüzlüğü, yürüme bozukluğu, üriner aciliyet ve hafif duyusal kayıp. Bazı hastalarda serebellar bulgular, periferik nöropati veya hafif bilişsel bozukluk görülebilir.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile spinal kord atrofisi veya serebellar atrofi saptanması, elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışmaları, genetik test ile GBA2 mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik tedavi: Spastisite için baklofen, tizanidin, botulinum toksini enjeksiyonları; fizik tedavi ve rehabilitasyon; yürüme yardımcıları; üriner semptomlar için antikolinerjikler. Hastalık modifiye edici bir tedavi yoktur.
⚠️ Komplikationen
İlerleyici yürüme güçlüğü, düşmeler, kontraktürler, bası yaraları, osteoporoz, üriner enfeksiyonlar, psikososyal etkiler.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist herediter spastik parapleji 44?
herediter spastik parapleji 44; erbliche spastic paraplegia 44 ist eine seltene erbliche neurologische Erkrankung, gekennzeichnet durch progressive Degeneration in den Erweiterungen von Nervenzellen (in den Erwachsenen). Normalerweise zeigt Autozomal einen resessiven Übergang an und wird durch Mutationen im GBA2-Gen verursacht. Klinisch zeigt sich mit zunehmender Spastik, Schwäche und Gehkraft in unteren Gliedmaßen. Die Krankheit kann im Erwachsenenalter beginnen, im Gegensatz zu anderen Arten von spastic Paraplegia, und kann in einigen Fällen milde kognitive Störungen begleiten.
❓ Was ist hereditary spastic paraplegia 44 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "hereditary spastic paraplegia 44" ist herediter spastik parapleji 44.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist herediter spastik parapleji 44 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.