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hereditary spastic paraplegia 47 — Definición
Kalıtsal spastik parapleji tip 47 / hereditary spastic paraplegia 47
El tipo de paraplegia hereditaria 47 es una enfermedad genética rara que afecta las extensiones de las células nerviosas (axes) y conduce a la dureza muscular progresiva (espastisita) y la debilidad en las piernas. La enfermedad se forma como resultado de mutaciones en el gen AP4B1 e indica la herencia del resesif autosómico. Los síntomas a menudo comienzan durante la infancia o la pubertad y se caracterizan por espastisita en la fuerza caminante, problemas de equilibrio y extremidades inferiores.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Herediter spastik parapleji tip 47 (HSP47), alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterize nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. AP4B1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım gösterir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
AP4B1 genindeki mutasyonlar, adaptör protein kompleksi 4'ün (AP-4) beta alt birimini etkileyerek nöronal hücrelerde vezikül taşınmasını bozar. Bu durum, motor nöronların dejenerasyonuna yol açar.
🩺 Síntomas y Signos
Erken çocukluk döneminde başlayan spastik parapleji, alt ekstremitelerde kas güçsüzlüğü, hiperrefleksi, Babinski işareti, yürüme güçlüğü, ve bazen üst ekstremite tutulumu. Zeka geriliği, epilepsi, ve mikrosefali eşlik edebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve genetik testler (AP4B1 geni sekanslama) ile konur.
💊 Opciones de Tratamiento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: fizik tedavi, kas gevşeticiler (baklofen, tizanidin), botulinum toksini enjeksiyonları, ortopedik cihazlar ve antiepileptik ilaçlar.
⚠️ Complicaciones
Yürüme kaybı, kontraktürler, skolyoz, bası yaraları, epilepsi, ve bilişsel gerileme.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Kalıtsal spastik parapleji tip 47?
Kalıtsal spastik parapleji tip 47; el tipo de paraplegia hereditaria 47 es una enfermedad genética rara que afecta las extensiones de las células nerviosas (axes) y conduce a la dureza muscular progresiva (espastisita) y la debilidad en las piernas. La enfermedad se forma como resultado de mutaciones en el gen AP4B1 e indica la herencia del resesif autosómico. Los síntomas a menudo comienzan durante la infancia o la pubertad y se caracterizan por espastisita en la fuerza caminante, problemas de equilibrio y extremidades inferiores.
❓ ¿Qué significa hereditary spastic paraplegia 47 en turco?
El equivalente turco de "hereditary spastic paraplegia 47" es Kalıtsal spastik parapleji tip 47.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Kalıtsal spastik parapleji tip 47?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.