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hereditary spastic paraplegia 53 — Definição
Kalıtsal spastik parapleji tip 53 / hereditary spastic paraplegia 53
O tipo de paraplegia espástica hereditária 53 é uma doença neurológica genética, que leva a danos nas extensões das células nervosas (em adultos). A doença é caracterizada por dureza muscular (espastisita) e fraqueza, especialmente nas pernas. Este tipo, mostrando herança de resesif autozomal, é causado por mutações no gene MARS2 e está associado com disfunção mitocondrial. Os achados clínicos muitas vezes começam durante a infância ou adolescência e levam ao poder de andar ao longo do tempo.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Herediter spastik parapleji tip 53 (HSP53), sinir hücrelerinin işlevini etkileyen nadir bir genetik nörodejeneratif hastalıktır. Özellikle alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterizedir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Hastalık, MARS2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal resesif kalıtım gösterir. MARS2 geni, mitokondriyal aminoasil-tRNA sentetaz enzimini kodlar ve mutasyonlar mitokondriyal protein sentezini bozar.
🩺 Sintomas e Sinais
Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Başlıca belirtiler: yürüme güçlüğü, bacaklarda spastisite, kas güçsüzlüğü, hiperrefleksi, ekstansör plantar yanıt, ve ilerleyici alt ekstremite tutulumu. Bazı hastalarda hafif üst ekstremite etkilenmesi, dizartri veya nistagmus görülebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Tanı, klinik değerlendirme, aile öyküsü ve genetik testlerle konur. Nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve elektromiyografi (EMG) yardımcı olabilir. MARS2 gen mutasyon analizi kesin tanı sağlar.
💊 Opções de Tratamento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedaviler: antispastik ilaçlar (baklofen, tizanidin), fizik tedavi, egzersiz, ortez kullanımı ve botulinum toksini enjeksiyonları. Destekleyici bakım önemlidir.
⚠️ Complicações
İlerleyici kas güçsüzlüğü ve spastisite nedeniyle yürüme kaybı, kontraktürler, düşme riski, bası yaraları, ve sekonder kas-iskelet sorunları.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Kalıtsal spastik parapleji tip 53?
Kalıtsal spastik parapleji tip 53; o tipo de paraplegia espástica hereditária 53 é uma doença neurológica genética, que leva a danos nas extensões das células nervosas (em adultos). A doença é caracterizada por dureza muscular (espastisita) e fraqueza, especialmente nas pernas. Este tipo, mostrando herança de resesif autozomal, é causado por mutações no gene MARS2 e está associado com disfunção mitocondrial. Os achados clínicos muitas vezes começam durante a infância ou adolescência e levam ao poder de andar ao longo do tempo.
❓ O que significa hereditary spastic paraplegia 53 em turco?
O equivalente turco de "hereditary spastic paraplegia 53" é Kalıtsal spastik parapleji tip 53.
❓ A que campo médico pertence Kalıtsal spastik parapleji tip 53?
Este termo pertence à categoria Doenças.