📂 الأمراض
hereditary spastic paraplegia 63 — التعريف
Kalıtsal Spastik Parapleji Tip 63 / hereditary spastic paraplegia 63
63 (HSP63) هو مرض تكاثر الأعصاب النادر الذي يتسم بصعوبة عضلة تدريجية (مقاومة) وضعف الأطراف الأدنى. Otozomal shows a paterni of resesif inheritance and usually begins during child or puberty. The disease leads to walk strength, balance problems and increase in bitne as a result of degeneration of corticospinal paths in. HSP63 is especially associated with mutations in the SPG63 gene and can accompany other neurological findings (e.g. mild cognitive disorder).
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Herediter spastik parapleji tip 63 (HSP63), alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterize, nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Hastalık, AMPD2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, pürin nükleotid metabolizmasında rol oynayan AMP deaminaz 2 enzimini kodlar. Mutasyonlar, enerji metabolizmasını bozarak kortikospinal traktusta aksonal dejenerasyona yol açar.
🩺 الأعراض والعلامات
Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan, alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite, kas güçsüzlüğü, yürüme zorluğu, hiperrefleksi, ekstansör plantar yanıt (Babinski işareti). Bazı vakalarda hafif üst ekstremite tutulumu, mesane disfonksiyonu veya duyusal bozukluklar görülebilir.
📋 طرق التشخيص
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile diğer nedenlerin dışlanması ve genetik test ile AMPD2 gen mutasyonlarının saptanması.
💊 خيارات العلاج
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: Fizik tedavi ve rehabilitasyon, spastisiteyi azaltmak için baklofen, tizanidin veya botulinum toksini enjeksiyonları, ortopedik cihazlar (örneğin ayak bileği-ayak ortezleri), ağrı yönetimi.
⚠️ المضاعفات
İlerleyici yürüme bozukluğu, düşme riski, kontraktürler, bası yaraları, mesane enfeksiyonları, psikososyal etkiler.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Kalıtsal Spastik Parapleji Tip 63؟
Kalıtsal Spastik Parapleji Tip 63; 63 (HSP63) هو مرض تكاثر الأعصاب النادر الذي يتسم بصعوبة عضلة تدريجية (مقاومة) وضعف الأطراف الأدنى. Otozomal shows a paterni of resesif inheritance and usually begins during child or puberty. The disease leads to walk strength, balance problems and increase in bitne as a result of degeneration of corticospinal paths in. HSP63 is especially associated with mutations in the SPG63 gene and can accompany other neurological findings (e.g. mild cognitive disorder).
❓ ما معنى hereditary spastic paraplegia 63 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "hereditary spastic paraplegia 63" هو Kalıtsal Spastik Parapleji Tip 63.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Kalıtsal Spastik Parapleji Tip 63؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.