📂 Doenças
hereditary spastic paraplegia 73 — Definição
kalıtsal spastik parapleji 73 / hereditary spastic paraplegia 73
Kalıtsal paraplegia espástica 73 é uma doença genética que afeta o sistema nervoso. Esta condição causa dureza muscular (espasite) e fraqueza, especialmente nas pernas. A doença geralmente mostra o modelo de herança resessiva autozomal e os sintomas começam durante a infância ou puberdade. Podem ocorrer problemas de equilíbrio e poder de andar oportunamente.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Herediter spastik parapleji tip 73 (HSP73), alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterize, nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
HSP73, C19orf12 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, mitokondriyal membran proteinini kodlar ve mutasyonlar mitokondriyal disfonksiyona yol açar.
🩺 Sintomas e Sinais
Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan, yürüme güçlüğü, bacaklarda spastisite, hiperrefleksi, ekstansör plantar yanıt, distal kas güçsüzlüğü ve hafif duyusal kayıp. Bazı vakalarda dizartri, disfaji veya bilişsel bozukluk görülebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene ve genetik testler (C19orf12 gen analizi) ile konur. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) normal olabilir veya hafif serebral atrofi gösterebilir.
💊 Opções de Tratamento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: baklofen, tizanidin gibi antispastik ilaçlar, fizik tedavi, ergoterapi, ortez kullanımı ve botulinum toksini enjeksiyonları. Destekleyici bakım önemlidir.
⚠️ Complicações
İlerleyici yürüme bozukluğu, düşme riski, kontraktürler, skolyoz, yorgunluk ve psikososyal sorunlar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é kalıtsal spastik parapleji 73?
kalıtsal spastik parapleji 73; kalıtsal paraplegia espástica 73 é uma doença genética que afeta o sistema nervoso. Esta condição causa dureza muscular (espasite) e fraqueza, especialmente nas pernas. A doença geralmente mostra o modelo de herança resessiva autozomal e os sintomas começam durante a infância ou puberdade. Podem ocorrer problemas de equilíbrio e poder de andar oportunamente.
❓ O que significa hereditary spastic paraplegia 73 em turco?
O equivalente turco de "hereditary spastic paraplegia 73" é kalıtsal spastik parapleji 73.
❓ A que campo médico pertence kalıtsal spastik parapleji 73?
Este termo pertence à categoria Doenças.