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hereditary spastic paraplegia 77 — Definition
Kalıtsal spastik parapleji 77 / hereditary spastic paraplegia 77
Diese Krankheit, auch bekannt als SPG77, ist eine neurodegenerative Erkrankung, die progressive Muskelhärte und Schwäche in den Beinen verursacht. Autozomal zeigt resessiven Übergang und wird durch Mutationen im FARS2-Gen verursacht. Symptome beginnen oft während der Kindheit oder Jugend und zeichnen sich durch Gehkraft, Spastisite und Hyperrefleksi in unteren Gliedmaßen aus.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Herediter spastik parapleji tip 77 (HSP77), sinir hücrelerinin işlevini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Özellikle bacaklarda ilerleyici kas güçsüzlüğü ve spastisite (kas sertliği) ile karakterizedir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Hastalık, FARS2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, mitokondriyal fenilalanil-tRNA sentetaz enzimini kodlar ve mutasyonlar mitokondriyal işlev bozukluğuna yol açar. Otozomal resesif kalıtılır.
🩺 Symptome & Anzeichen
Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan, yavaş ilerleyen bacak spastisitesi ve güçsüzlüğü. Yürüme zorluğu, denge sorunları, artmış kas tonusu, hiperrefleksi ve ekstansör plantar yanıt (Babinski işareti) görülür. Bazı hastalarda hafif üst ekstremite tutulumu, dizartri veya nöbetler olabilir.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve nörolojik muayene ile başlar. Tanı, genetik testlerle FARS2 gen mutasyonlarının saptanmasıyla doğrulanır. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) genellikle normaldir veya hafif serebral atrofi gösterebilir.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: Fizik tedavi ve egzersiz, spastisiteyi azaltmak için baklofen veya tizanidin gibi ilaçlar, botulinum toksini enjeksiyonları, ortopedik cihazlar (örneğin, ayak bileği destekleri) ve gerekirse cerrahi müdahaleler (örneğin, tendon uzatma).
⚠️ Komplikationen
İlerleyici yürüme güçlüğü, düşme riski, kas kontraktürleri, eklem deformiteleri, kronik ağrı, yorgunluk ve psikososyal etkiler.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Kalıtsal spastik parapleji 77?
Kalıtsal spastik parapleji 77; diese Krankheit, auch bekannt als SPG77, ist eine neurodegenerative Erkrankung, die progressive Muskelhärte und Schwäche in den Beinen verursacht. Autozomal zeigt resessiven Übergang und wird durch Mutationen im FARS2-Gen verursacht. Symptome beginnen oft während der Kindheit oder Jugend und zeichnen sich durch Gehkraft, Spastisite und Hyperrefleksi in unteren Gliedmaßen aus.
❓ Was ist hereditary spastic paraplegia 77 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "hereditary spastic paraplegia 77" ist Kalıtsal spastik parapleji 77.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Kalıtsal spastik parapleji 77 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.