📂 Malattie
Hermansky-Pudlak syndrome — Definizione
Hermansky-Pudlak sendromu / Hermansky-Pudlak syndrome
La sindrome di Hermansky-Pudlak è un raro disturbo genetico autozomico risessivo caratterizzato da una mancanza di pool di stoccaggio di tromboci, albinismo oculoculare e malattia di stoccaggio lizomico. La malattia porta a sanguinamento a causa dell'assenza di granuli densi in piastrine. Inoltre, vi è una carenza di pigmentazione in pelle, capelli e occhi, a causa di disordine nella sintesi della melanina. Ulteriori risultati sistemici come la fibrosi polmonare, la colite granulare o l'insufficienza renale in alcuni tipi inferiori possono verificarsi anche.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Hermansky-Pudlak sendromu?
Hermansky-Pudlak sendromu; la sindrome di Hermansky-Pudlak è un raro disturbo genetico autozomico risessivo caratterizzato da una mancanza di pool di stoccaggio di tromboci, albinismo oculoculare e malattia di stoccaggio lizomico. La malattia porta a sanguinamento a causa dell'assenza di granuli densi in piastrine. Inoltre, vi è una carenza di pigmentazione in pelle, capelli e occhi, a causa di disordine nella sintesi della melanina. Ulteriori risultati sistemici come la fibrosi polmonare, la colite granulare o l'insufficienza renale in alcuni tipi inferiori possono verificarsi anche.
❓ Cosa significa Hermansky-Pudlak syndrome in turco?
L'equivalente turco di "Hermansky-Pudlak syndrome" è Hermansky-Pudlak sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Hermansky-Pudlak sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.