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holoprosencephaly 3 — Definição
Holoprozensefali 3 / holoprosencephaly 3
Holoprozensefali 3 é uma anomalia congênita incomum que ocorre como resultado da parte frontal do cérebro (prosensefalon) não totalmente dividida em duas metades. Esta situação é frequentemente associada a mutações no gene SHH (Sonic Hedgehog) e leva a distúrbios graves em estruturas de linha média. Clinicamente, caracteriza-se por um único ventrículo, talamo fundido e defeitos de linha moderados (por exemplo, fenda de raios-lábios, anomalias de olho único ou nariz). A doença pode causar complicações graves como retardo do desenvolvimento neurológico, convulsões e distúrbios endócrinos.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Holoprosencephaly 3 (HPE3), SHH genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, beynin ön kısmının (prosensefalon) tam olarak iki yarıküreye ayrılamaması ile karakterize bir nörogelişimsel bozukluktur.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Otozomal dominant kalıtım gösteren SHH gen mutasyonları; nadiren diğer genlerdeki (ZIC2, SIX3, TGIF1) mutasyonlar veya çevresel faktörler (maternal diyabet, alkol kullanımı).
🩺 Sintomas e Sinais
Yüz anomalileri (siklopi, etmoensefali, yarık dudak/damak), nöbetler, zihinsel engellilik, hipotelorizm, tek üst kesici diş, büyüme geriliği.
📋 Métodos de Diagnóstico
Prenatal ultrason, fetal MRG, postnatal beyin görüntüleme (BT/MRG), genetik test (SHH gen analizi).
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi (antiepileptik ilaçlar, fizik tedavi), yüz anomalileri için cerrahi düzeltme, nörogelişimsel destek.
⚠️ Complicações
Hidrosefali, nöbet bozuklukları, beslenme güçlüğü, solunum problemleri, endokrin anormallikler.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Holoprozensefali 3?
Holoprozensefali 3; holoprozensefali 3 é uma anomalia congênita incomum que ocorre como resultado da parte frontal do cérebro (prosensefalon) não totalmente dividida em duas metades. Esta situação é frequentemente associada a mutações no gene SHH (Sonic Hedgehog) e leva a distúrbios graves em estruturas de linha média. Clinicamente, caracteriza-se por um único ventrículo, talamo fundido e defeitos de linha moderados (por exemplo, fenda de raios-lábios, anomalias de olho único ou nariz). A doença pode causar complicações graves como retardo do desenvolvimento neurológico, convulsões e distúrbios endócrinos.
❓ O que significa holoprosencephaly 3 em turco?
O equivalente turco de "holoprosencephaly 3" é Holoprozensefali 3.
❓ A que campo médico pertence Holoprozensefali 3?
Este termo pertence à categoria Doenças.