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horizontal gaze palsy with progressive scoliosis — Definição
İlerleyici Skolyoz ile Birlikte Yatay Bakış Felci / horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
Uma doença neurológica e ortopédica rara caracterizada por felci de visão horizontal, nenhum movimento dos olhos no plano horizontal (felci de vista curta) e curvação correta (skolyoz) desde a coluna vertebral. Esta condição é frequentemente causada por mutações genéticas e afeta as vias nervosas em omurilik com neurônios motores no tronco cerebral. O combinador da doença pode agravar ao longo do tempo, ou seja, a escoliose pode ser persistente. O diagnóstico está sujeito a achados clínicos e testes genéticos; o tratamento tem como objetivo o manejo dos sintomas.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (HGPPS), gözlerin yatay hareketlerinde kısıtlılık ve ilerleyici omurga eğriliği ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
ROBO3 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, beyin sapındaki motor nöronların ve omurilikteki komissüral liflerin gelişiminde rol oynar.
🩺 Sintomas e Sinais
Doğuştan veya erken çocuklukta başlayan yatay bakış kısıtlılığı (her iki gözde), ilerleyici skolyoz, normal dikey göz hareketleri, bazı hastalarda işitme kaybı veya hafif motor gecikme.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene (yatay bakış felci, skolyoz), manyetik rezonans görüntüleme (beyin sapında ve omurilikte anormallikler), genetik test (ROBO3 mutasyonu).
💊 Opções de Tratamento
Skolyoz için ortez veya cerrahi düzeltme, göz hareketleri için spesifik tedavi yoktur; destekleyici tedavi (fizik tedavi, işitme cihazı).
⚠️ Complicações
İlerleyici skolyoza bağlı solunum kısıtlılığı, postür bozuklukları, psikososyal etkiler.
Perguntas Frequentes
❓ O que é İlerleyici Skolyoz ile Birlikte Yatay Bakış Felci?
İlerleyici Skolyoz ile Birlikte Yatay Bakış Felci; uma doença neurológica e ortopédica rara caracterizada por felci de visão horizontal, nenhum movimento dos olhos no plano horizontal (felci de vista curta) e curvação correta (skolyoz) desde a coluna vertebral. Esta condição é frequentemente causada por mutações genéticas e afeta as vias nervosas em omurilik com neurônios motores no tronco cerebral. O combinador da doença pode agravar ao longo do tempo, ou seja, a escoliose pode ser persistente. O diagnóstico está sujeito a achados clínicos e testes genéticos; o tratamento tem como objetivo o manejo dos sintomas.
❓ O que significa horizontal gaze palsy with progressive scoliosis em turco?
O equivalente turco de "horizontal gaze palsy with progressive scoliosis" é İlerleyici Skolyoz ile Birlikte Yatay Bakış Felci.
❓ A que campo médico pertence İlerleyici Skolyoz ile Birlikte Yatay Bakış Felci?
Este termo pertence à categoria Doenças.