📂 Maladies
Hydroxyacyl glutathione hydrolase deficiency — Définition
Hidroksiasil glutatyon hidrolaz eksikliği / Hydroxyacyl glutathione hydrolase deficiency
Le glutathion hydroxyasil est une maladie métabolique rare qui survient en l'absence d'enzyme hydrolaz. Cette enzyme agit dans la fragmentation des dérivés du glutathion qui jouent un rôle dans l'oxydation des acides gras. En cas de déficience, les métabolites toxiques dans l'organisme peuvent entraîner des troubles neurologiques, un retard de développement et une crise métabolique. La maladie présente habituellement un héritage résessif autozomique et donne des signes dans la petite enfance.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Hydroxyacyl glutathione hydrolase deficiency, glutatyon metabolizmasında rol oynayan HAGH genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan nadir bir otozomal resesif metabolik hastalıktır. Enzim eksikliği, toksik metabolitlerin birikimine yol açar.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
HAGH genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, enzim aktivitesinin kaybına neden olur. Kesin risk faktörleri bilinmemekle birlikte, akraba evliliği riski artırabilir.
🩺 Symptômes & Signes
Nörolojik bozukluklar (gelişme geriliği, hipotoni, nöbetler), solunum sıkıntısı, metabolik asidoz, karaciğer fonksiyon bozukluğu ve karakteristik koku (kedi idrarı benzeri) görülebilir.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgular, idrar organik asit analizi (4-hidroksisikloheksan asetik asit birikimi), HAGH enzim aktivitesi ölçümü ve genetik testler ile konur.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik destek tedavisi (metabolik asidozun düzeltilmesi, nöbet kontrolü, beslenme desteği) uygulanır. Bazı hastalarda riboflavin takviyesi denenmiştir.
⚠️ Complications
Ciddi nörolojik hasar, solunum yetmezliği, karaciğer yetmezliği, metabolik krizler ve erken ölüm.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Hidroksiasil glutatyon hidrolaz eksikliği ?
Hidroksiasil glutatyon hidrolaz eksikliği; le glutathion hydroxyasil est une maladie métabolique rare qui survient en l'absence d'enzyme hydrolaz. Cette enzyme agit dans la fragmentation des dérivés du glutathion qui jouent un rôle dans l'oxydation des acides gras. En cas de déficience, les métabolites toxiques dans l'organisme peuvent entraîner des troubles neurologiques, un retard de développement et une crise métabolique. La maladie présente habituellement un héritage résessif autozomique et donne des signes dans la petite enfance.
❓ Que signifie Hydroxyacyl glutathione hydrolase deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "Hydroxyacyl glutathione hydrolase deficiency" est Hidroksiasil glutatyon hidrolaz eksikliği.
❓ À quel domaine médical Hidroksiasil glutatyon hidrolaz eksikliği est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.