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hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome — Definition
Hiperinsülinizm-hiperamonyemi sendromu / hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Hyperinsulm-Hyeramonämie-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch übermäßige Insulinfreisetzung gekennzeichnet ist, was zu Blutzuckerabfall (Hyperämie) und erhöhtem Ammoniakgehalt im Blut (Hyeramonämie) führt. Es wird in der Regel durch Mutationen im GLUD1-Gen verursacht und zeigt autosomal dominante Erbschaft. Klinische Befunde umfassen Hypoglykämie-Angriffe, Anfälle und Entwicklungsverzögerung, die vor allem nach Hunger oder Protein-Food-Verbrauch auftritt. Die Diagnostik unterliegt genetischen Tests mit der Messung von Plasmainsulin und Ammoniak-Spiegel; Medikamente wie Proteinbeschränkung und Diazoxid zur Ernährung bei der Behandlung werden verwendet.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Hiperinsülinizm-hiperamonyemi sendromu, GLUD1 gen mutasyonuna bağlı, glutamat dehidrogenaz enzim aktivitesinin artması sonucu oluşan otozomal dominant bir hastalıktır. Pankreatik beta hücrelerinden aşırı insülin salınımı ve hepatik amonyak metabolizmasında bozukluk ile karakterizedir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
GLUD1 genindeki aktive edici mutasyonlar, glutamat dehidrogenaz enziminin inhibisyona dirençli hale gelmesine yol açar. Bu, protein alımı sonrası insülin sekresyonunda artış ve amonyak detoksifikasyonunda azalmaya neden olur.
🩺 Symptome & Anzeichen
Hipoglisemi atakları (özellikle yüksek proteinli beslenme sonrası), açlık intoleransı, irritabilite, nöbetler, letarji ve hiperamonyemiye bağlı baş ağrısı, bulantı, kusma görülür. Mental retardasyon ve gelişim geriliği eşlik edebilir.
📋 Diagnosemethoden
Plazmada düşük glukoz, yüksek insülin ve amonyak düzeyleri tipiktir. Oral protein yükleme testi ile hipoglisemi ve hiperamonyemi provokasyonu tanıyı destekler. GLUD1 gen mutasyon analizi ile kesin tanı konur.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Diyet tedavisi (düşük proteinli, yüksek karbonhidratlı beslenme) ve diazoksit (potasyum kanal açıcı) kullanılır. Nöbet kontrolü için antiepileptikler eklenebilir. Refrakter vakalarda subtotal pankreatektomi düşünülür.
⚠️ Komplikationen
Tekrarlayan hipoglisemiye bağlı nörolojik hasar, mental retardasyon, epilepsi, büyüme geriliği ve hiperamonyemiye bağlı ensefalopati gelişebilir.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Hiperinsülinizm-hiperamonyemi sendromu?
Hiperinsülinizm-hiperamonyemi sendromu; hyperinsulm-Hyeramonämie-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch übermäßige Insulinfreisetzung gekennzeichnet ist, was zu Blutzuckerabfall (Hyperämie) und erhöhtem Ammoniakgehalt im Blut (Hyeramonämie) führt. Es wird in der Regel durch Mutationen im GLUD1-Gen verursacht und zeigt autosomal dominante Erbschaft. Klinische Befunde umfassen Hypoglykämie-Angriffe, Anfälle und Entwicklungsverzögerung, die vor allem nach Hunger oder Protein-Food-Verbrauch auftritt. Die Diagnostik unterliegt genetischen Tests mit der Messung von Plasmainsulin und Ammoniak-Spiegel; Medikamente wie Proteinbeschränkung und Diazoxid zur Ernährung bei der Behandlung werden verwendet.
❓ Was ist hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome" ist Hiperinsülinizm-hiperamonyemi sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Hiperinsülinizm-hiperamonyemi sendromu zugeordnet?
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