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hyperlysinemia — Definición
Hiperlisinemi / hyperlysinemia
La hipercinemia es una enfermedad metabólica rara caracterizada por niveles anormales de aminoácido lisino en la sangre. A menudo es causada por defectos genéticos en enzimas que juegan papel en el catabolismo lysine. Los síntomas clínicos incluyen respaldo al desarrollo, convulsiones, debilidad muscular y insuficiencia mental. El diagnóstico se pone en análisis de aminoácidos plasmáticos y contiene tratamiento, dieta baja de lisina y tratamiento en algunos casos.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Hiperlisinemi?
Hiperlisinemi; la hipercinemia es una enfermedad metabólica rara caracterizada por niveles anormales de aminoácido lisino en la sangre. A menudo es causada por defectos genéticos en enzimas que juegan papel en el catabolismo lysine. Los síntomas clínicos incluyen respaldo al desarrollo, convulsiones, debilidad muscular y insuficiencia mental. El diagnóstico se pone en análisis de aminoácidos plasmáticos y contiene tratamiento, dieta baja de lisina y tratamiento en algunos casos.
❓ ¿Qué significa hyperlysinemia en turco?
El equivalente turco de "hyperlysinemia" es Hiperlisinemi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Hiperlisinemi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.