📂 Diseases
hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase — Definition
S-adenosilhomosistein hidrolaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi / hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase
A rare genetic disease that occurs as a result of the deficiency of S-adenosilhomosistein hydrolaz enzyme, which plays a role in the metabolism of meosine. Distinctive increase in levels of metionin and S-adenosilhomosistein in the blood. Clinical findings include development retardation, neurological disorders, liver function abnormalities and muscle weakness. This disease, showing autozomal resessive inheritance, is studied to be managed with limited diet and symptomatic treatment of metio.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
S-adenosilhomosistein hidrolaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi, metiyonin metabolizmasında rol oynayan S-adenosilhomosistein hidrolaz enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Metiyonin ve S-adenosilhomosistein birikimi ile karakterizedir.
🧬 Causes & Risk Factors
AHCY genindeki mutasyonlar nedeniyle S-adenosilhomosistein hidrolaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Symptoms & Signs
Gelişme geriliği, kas zayıflığı, hepatomegali, koagülopati, nöbetler, dismorfik yüz özellikleri, mental retardasyon, miyopati.
📋 Diagnostic Methods
Plazma metiyonin ve S-adenosilhomosistein düzeylerinin yüksekliği; AHCY geni mutasyon analizi; karaciğer biyopsisinde enzim aktivitesinin düşük bulunması.
💊 Treatment Options
Metiyonin kısıtlı diyet; kreatin, folat ve B12 vitamini takviyesi; semptomatik tedavi; karaciğer nakli bazı vakalarda düşünülebilir.
⚠️ Complications
Karaciğer yetmezliği, nörolojik hasar, büyüme geriliği, kanama bozuklukları.
Frequently Asked Questions
❓ What is S-adenosilhomosistein hidrolaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi?
S-adenosilhomosistein hidrolaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi; a rare genetic disease that occurs as a result of the deficiency of S-adenosilhomosistein hydrolaz enzyme, which plays a role in the metabolism of meosine. Distinctive increase in levels of metionin and S-adenosilhomosistein in the blood. Clinical findings include development retardation, neurological disorders, liver function abnormalities and muscle weakness. This disease, showing autozomal resessive inheritance, is studied to be managed with limited diet and symptomatic treatment of metio.
❓ What is hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase in Turkish?
The Turkish equivalent of "hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase" is S-adenosilhomosistein hidrolaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi.
❓ Which medical field is S-adenosilhomosistein hidrolaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi related to?
This term belongs to the Diseases category.