📂 Enfermedades
hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase — Definición
S-adenosilhomosistein hidrolaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi / hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase
Una enfermedad genética rara que ocurre como resultado de la deficiencia de la enzima S-adenosilhomosistein hydrolaz, que juega un papel en el metabolismo de la meosina. Aumento distintivo de los niveles de metionina y S-adenosilhomosisteína en la sangre. Los hallazgos clínicos incluyen retardo del desarrollo, trastornos neurológicos, anomalías de la función hepática y debilidad muscular. Esta enfermedad, mostrando la herencia resesiva autozomal, se estudia para ser administrada con dieta limitada y tratamiento sintomático de la metio.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
S-adenosilhomosistein hidrolaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi, metiyonin metabolizmasında rol oynayan S-adenosilhomosistein hidrolaz enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Metiyonin ve S-adenosilhomosistein birikimi ile karakterizedir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
AHCY genindeki mutasyonlar nedeniyle S-adenosilhomosistein hidrolaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Síntomas y Signos
Gelişme geriliği, kas zayıflığı, hepatomegali, koagülopati, nöbetler, dismorfik yüz özellikleri, mental retardasyon, miyopati.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma metiyonin ve S-adenosilhomosistein düzeylerinin yüksekliği; AHCY geni mutasyon analizi; karaciğer biyopsisinde enzim aktivitesinin düşük bulunması.
💊 Opciones de Tratamiento
Metiyonin kısıtlı diyet; kreatin, folat ve B12 vitamini takviyesi; semptomatik tedavi; karaciğer nakli bazı vakalarda düşünülebilir.
⚠️ Complicaciones
Karaciğer yetmezliği, nörolojik hasar, büyüme geriliği, kanama bozuklukları.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es S-adenosilhomosistein hidrolaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi?
S-adenosilhomosistein hidrolaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi; una enfermedad genética rara que ocurre como resultado de la deficiencia de la enzima S-adenosilhomosistein hydrolaz, que juega un papel en el metabolismo de la meosina. Aumento distintivo de los niveles de metionina y S-adenosilhomosisteína en la sangre. Los hallazgos clínicos incluyen retardo del desarrollo, trastornos neurológicos, anomalías de la función hepática y debilidad muscular. Esta enfermedad, mostrando la herencia resesiva autozomal, se estudia para ser administrada con dieta limitada y tratamiento sintomático de la metio.
❓ ¿Qué significa hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase en turco?
El equivalente turco de "hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase" es S-adenosilhomosistein hidrolaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece S-adenosilhomosistein hidrolaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.