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hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3 — Definición
Mental Retardasyon Sendromlu Hiperfosfatazi 3 / hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3
El tipo de síndrome de retardo mental, que se observa junto con hiperfosfateazi, es una enfermedad genética, que es rara. Este síndrome se caracteriza por niveles altos anormales de fosfatea alcalina sérica (hiperfosfateazi) y retraso en el desarrollo mental. La enfermedad generalmente es causada por mutaciones en el gen PGAP2 e indica la herencia del resesif autozomal. Los hallazgos clínicos incluyen trastornos neurológicos, anomalías esqueletos y a veces convulsiones.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Mental Retardasyon Sendromlu Hiperfosfatazi 3?
Mental Retardasyon Sendromlu Hiperfosfatazi 3; el tipo de síndrome de retardo mental, que se observa junto con hiperfosfateazi, es una enfermedad genética, que es rara. Este síndrome se caracteriza por niveles altos anormales de fosfatea alcalina sérica (hiperfosfateazi) y retraso en el desarrollo mental. La enfermedad generalmente es causada por mutaciones en el gen PGAP2 e indica la herencia del resesif autozomal. Los hallazgos clínicos incluyen trastornos neurológicos, anomalías esqueletos y a veces convulsiones.
❓ ¿Qué significa hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3 en turco?
El equivalente turco de "hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3" es Mental Retardasyon Sendromlu Hiperfosfatazi 3.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Mental Retardasyon Sendromlu Hiperfosfatazi 3?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.