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hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4 — Définition
Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu tip 4 / hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4
Ce syndrome est un trouble génétique rare caractérisé par des niveaux élevés permanents d'alcalen phosphatease sérique (hyperphosphateazi) et d'insuffisance mentale ( retard mental). Le type 4 fait référence à un sous-type spécifique de la maladie et indique généralement l'hérédité du resesif autozomal. Les résultats cliniques comprennent des retards de développement, des convulsions, des anomalies du squelette et des propriétés faciales dysmorphes. Il est confirmé par un diagnostic, une évaluation clinique et des tests génétiques.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu tip 4 ?
Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu tip 4; ce syndrome est un trouble génétique rare caractérisé par des niveaux élevés permanents d'alcalen phosphatease sérique (hyperphosphateazi) et d'insuffisance mentale ( retard mental). Le type 4 fait référence à un sous-type spécifique de la maladie et indique généralement l'hérédité du resesif autozomal. Les résultats cliniques comprennent des retards de développement, des convulsions, des anomalies du squelette et des propriétés faciales dysmorphes. Il est confirmé par un diagnostic, une évaluation clinique et des tests génétiques.
❓ Que signifie hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4 en turc ?
L'équivalent turc de "hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4" est Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu tip 4.
❓ À quel domaine médical Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu tip 4 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.