📂 Malattie
hypomyelinating leukodystrophy 9 — Definizione
Hipomiyelinizan lökodistrofi 9 / hypomyelinating leukodystrophy 9
Hypooplasan leukodistrofi 9 è una rara malattia genetica caratterizzata da insufficiente formazione di caso di milelin nel sistema nervoso centrale. Spesso si manifesta con sintomi neurologici come il motore e lo schienale cognitivo, convulsioni e spastisi durante la prima infanzia. La malattia è causata da mutazioni nel gene RARS e indica l'eredità autosomica resessive. La diagnosi è soggetta al rilevamento del patern ipomielinizzazione nei risultati clinici e nella risonanza magnetica.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Hipomiyelinizan lökodistrofi 9?
Hipomiyelinizan lökodistrofi 9; hypooplasan leukodistrofi 9 è una rara malattia genetica caratterizzata da insufficiente formazione di caso di milelin nel sistema nervoso centrale. Spesso si manifesta con sintomi neurologici come il motore e lo schienale cognitivo, convulsioni e spastisi durante la prima infanzia. La malattia è causata da mutazioni nel gene RARS e indica l'eredità autosomica resessive. La diagnosi è soggetta al rilevamento del patern ipomielinizzazione nei risultati clinici e nella risonanza magnetica.
❓ Cosa significa hypomyelinating leukodystrophy 9 in turco?
L'equivalente turco di "hypomyelinating leukodystrophy 9" è Hipomiyelinizan lökodistrofi 9.
❓ A quale campo medico appartiene Hipomiyelinizan lökodistrofi 9?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.