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hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity — Definição
Beyin Sapı ve Omurilik Tutulumu ile Bacak Spastisitesi Olan Hipomiyelinasyon / hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Esta doença é uma doença genética rara caracterizada pela formação insuficiente de caso de milelina no sistema nervoso central (hiomilelinação). Observa-se o tronco encefálico e uma parada acentuada na bu, o que leva à espasticidade progressiva (causação de dureza e contrações involuntárias). A doença geralmente inicia-se durante a infância e manifesta-se com atraso, poder de caminhada e aumento do tônus muscular ao longo do tempo. O diagnóstico é apoiado por achados clínicos e ressonância magnética (RMG); o diagnóstico exato está sujeito a testes genéticos.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Beyin Sapı ve Omurilik Tutulumu ile Bacak Spastisitesi Olan Hipomiyelinasyon?
Beyin Sapı ve Omurilik Tutulumu ile Bacak Spastisitesi Olan Hipomiyelinasyon; esta doença é uma doença genética rara caracterizada pela formação insuficiente de caso de milelina no sistema nervoso central (hiomilelinação). Observa-se o tronco encefálico e uma parada acentuada na bu, o que leva à espasticidade progressiva (causação de dureza e contrações involuntárias). A doença geralmente inicia-se durante a infância e manifesta-se com atraso, poder de caminhada e aumento do tônus muscular ao longo do tempo. O diagnóstico é apoiado por achados clínicos e ressonância magnética (RMG); o diagnóstico exato está sujeito a testes genéticos.
❓ O que significa hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity em turco?
O equivalente turco de "hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity" é Beyin Sapı ve Omurilik Tutulumu ile Bacak Spastisitesi Olan Hipomiyelinasyon.
❓ A que campo médico pertence Beyin Sapı ve Omurilik Tutulumu ile Bacak Spastisitesi Olan Hipomiyelinasyon?
Este termo pertence à categoria Doenças.