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hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2 — Definição
Hipofosfatemik nefrolitiyazis/osteoporoz 2 / hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2
Hipofosfatemic nefrolitiyazis/osteoporoz 2 é uma doença genética rara, caracterizada por baixos níveis de fosfato no sangue (hiofosfateemia), dependendo da perda de fosfato nos rins. Esta condição manifesta-se com uma diminuição na formação da pedra renal (nefrolitíase) e densidade óssea (osteoporoz). A doença geralmente mostra herança resessiva devido ao cromossomo X e é causada por mutações no gene SLC34A3. Os achados clínicos incluem cálculos renais recorrentes, dor óssea e risco aumentado.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Hipofosfatemik nefrolitiyazis/osteoporoz 2?
Hipofosfatemik nefrolitiyazis/osteoporoz 2; hipofosfatemic nefrolitiyazis/osteoporoz 2 é uma doença genética rara, caracterizada por baixos níveis de fosfato no sangue (hiofosfateemia), dependendo da perda de fosfato nos rins. Esta condição manifesta-se com uma diminuição na formação da pedra renal (nefrolitíase) e densidade óssea (osteoporoz). A doença geralmente mostra herança resessiva devido ao cromossomo X e é causada por mutações no gene SLC34A3. Os achados clínicos incluem cálculos renais recorrentes, dor óssea e risco aumentado.
❓ O que significa hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2 em turco?
O equivalente turco de "hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2" é Hipofosfatemik nefrolitiyazis/osteoporoz 2.
❓ A que campo médico pertence Hipofosfatemik nefrolitiyazis/osteoporoz 2?
Este termo pertence à categoria Doenças.