📂 الأمراض
hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome — التعريف
Hipoplastik tibia-postaksiyel polidaktili sendromu / hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome
متلازمة تيبيا الوبائية هي اضطراب جيني نادر وتتميز هذه المتلازمة بعظمة معزَّزة صغيرة من التيبيا (عظمة قشرية) على الساقين (هبوبلاسيا) وإصبع على اليدين أو أصابع القدم، ولا سيما على جانب الأصبع الحجابي (البريد الإلكتروني:xyel). ويمكن أيضاً النظر إلى نتائج إضافية في المرضى مثل نقص الحجم، وشذوذ الوجه، وأحياناً عيوب في القلب أو الكلية. ويظهر التوارث غير الطبيعي ويكتسي أهمية في التشخيص المبكر للإدارة المتعددة التخصصات.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Hipoplastik tibia-postaksiyel polidaktili sendromu, tibianın (kaval kemiği) az gelişmiş olması ve el/ayak parmaklarında fazladan parmak (polidaktili) ile karakterize nadir bir konjenital anomalidir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Genetik mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant veya resesif kalıtım paternleri görülebilir. Spesifik genler (örneğin, GLI3) ilişkilendirilmiştir.
🩺 الأعراض والعلامات
Tibia hipoplazisi veya aplazisi, postaksiyel polidaktili (serçe parmak tarafında fazla parmak), alt ekstremite kısalığı, ayak deformiteleri, bazen üst ekstremite anomalileri.
📋 طرق التشخيص
Fizik muayene, radyografik görüntüleme (X-ray, MRI), prenatal ultrason, genetik testler (GLI3 mutasyon analizi).
💊 خيارات العلاج
Ortopedik cerrahi (tibia rekonstrüksiyonu, polidaktili eksizyonu), protez kullanımı, fizik tedavi, multidisipliner yaklaşım.
⚠️ المضاعفات
Yürüme güçlüğü, eklem kontraktürleri, tekrarlayan cerrahi ihtiyacı, psikososyal etkiler.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Hipoplastik tibia-postaksiyel polidaktili sendromu؟
Hipoplastik tibia-postaksiyel polidaktili sendromu; متلازمة تيبيا الوبائية هي اضطراب جيني نادر وتتميز هذه المتلازمة بعظمة معزَّزة صغيرة من التيبيا (عظمة قشرية) على الساقين (هبوبلاسيا) وإصبع على اليدين أو أصابع القدم، ولا سيما على جانب الأصبع الحجابي (البريد الإلكتروني:xyel). ويمكن أيضاً النظر إلى نتائج إضافية في المرضى مثل نقص الحجم، وشذوذ الوجه، وأحياناً عيوب في القلب أو الكلية. ويظهر التوارث غير الطبيعي ويكتسي أهمية في التشخيص المبكر للإدارة المتعددة التخصصات.
❓ ما معنى hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome" هو Hipoplastik tibia-postaksiyel polidaktili sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Hipoplastik tibia-postaksiyel polidaktili sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.