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Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigmentosa, and pallidal degeneration — Définition
Hipoprebetalipoproteinemi, akantositoz, retinitis pigmentoza ve pallidal dejenerasyon / Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigmentosa, and pallidal degeneration
Ce terme définit le syndrome de Bassen-Kornzweig (abattalipoprotéinémie), un trouble génétique rare. Hipoprebetalipoprotéinémie est un trouble du métabolisme des lipides caractérisé par de faibles niveaux de bêta-lipoprotéine. L'acantocytose est la formation de diktats dans les globules rouges; la pigmentose de la rétinite est une dégénérescence rétinienne qui conduit à une perte de vision progressive. La dégénérescence pallidale signale les dommages causés à la région globus pallidus dans le ganglion basal du cerveau et provoque des troubles du mouvement.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Hipoprebetalipoproteinemi, akantositoz, retinitis pigmentosa ve pallidal dejenerasyon ile karakterize nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu durum, genellikle HARP sendromu olarak da bilinir ve pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon (PKAN) spektrumunda yer alır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
PANK2 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, pantotenat kinaz enzimini kodlar ve mitokondriyal yağ asidi metabolizmasında rol oynar. Mutasyonlar, koenzim A sentezini bozarak nörodejenerasyona yol açar.
🩺 Symptômes & Signes
Distoni, parkinsonizm, spastisite, retinitis pigmentosa (gece körlüğü ve görme alanı kaybı), akantositoz (kırmızı kan hücrelerinde dikensi çıkıntılar), hipoprebetalipoproteinemi (düşük apolipoprotein B seviyeleri), kognitif bozukluk ve nöbetler.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, manyetik rezonans görüntülemede (MRG) 'göz işareti' (pallidal hipointensite), serumda düşük apolipoprotein B ve kolesterol seviyeleri, periferik yaymada akantositoz, genetik test ile PANK2 mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Options de Traitement
Semptomatik tedavi: Levodopa, antikolinerjikler, baklofen gibi ilaçlar; fizik tedavi ve rehabilitasyon; konuşma terapisi; beslenme desteği; ileri vakalarda derin beyin stimülasyonu (DBS) düşünülebilir. Spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Complications
İlerleyici nörolojik bozulma, yutma güçlüğü, aspirasyon pnömonisi, malnütrisyon, düşme ve yaralanmalar, görme kaybı, kognitif gerileme.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Hipoprebetalipoproteinemi, akantositoz, retinitis pigmentoza ve pallidal dejenerasyon ?
Hipoprebetalipoproteinemi, akantositoz, retinitis pigmentoza ve pallidal dejenerasyon; ce terme définit le syndrome de Bassen-Kornzweig (abattalipoprotéinémie), un trouble génétique rare. Hipoprebetalipoprotéinémie est un trouble du métabolisme des lipides caractérisé par de faibles niveaux de bêta-lipoprotéine. L'acantocytose est la formation de diktats dans les globules rouges; la pigmentose de la rétinite est une dégénérescence rétinienne qui conduit à une perte de vision progressive. La dégénérescence pallidale signale les dommages causés à la région globus pallidus dans le ganglion basal du cerveau et provoque des troubles du mouvement.
❓ Que signifie Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigmentosa, and pallidal degeneration en turc ?
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❓ À quel domaine médical Hipoprebetalipoproteinemi, akantositoz, retinitis pigmentoza ve pallidal dejenerasyon est-il lié ?
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