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hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2 — Definição
Hipotoni, infantil, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü 2 / hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2
Esta doença é uma desordem genética caracterizada por hipotonia acentuada, atraso do desenvolvimento psicomotor e fácies característica. As características faciais típicas nos pacientes incluem orelhas baixas, raiz nasal proeminente e fronte proeminente. Esta condição, que apresenta herança autossômica recessiva, é frequentemente reconhecida nos primeiros períodos da vida, e os sintomas podem variar com a idade.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Hipotoni, infantil, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü 2?
Hipotoni, infantil, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü 2; esta doença é uma desordem genética caracterizada por hipotonia acentuada, atraso do desenvolvimento psicomotor e fácies característica. As características faciais típicas nos pacientes incluem orelhas baixas, raiz nasal proeminente e fronte proeminente. Esta condição, que apresenta herança autossômica recessiva, é frequentemente reconhecida nos primeiros períodos da vida, e os sintomas podem variar com a idade.
❓ O que significa hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2 em turco?
O equivalente turco de "hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2" é Hipotoni, infantil, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü 2.
❓ A que campo médico pertence Hipotoni, infantil, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü 2?
Este termo pertence à categoria Doenças.